Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia neuromuscolare a lenta progressione che inizia in età adulta. Si ha debolezza dei muscoli di braccia, gambe, viso e gola. Colpisce soprattutto i maschi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
In questa malattia le cellule nervose che fanno funzionare i muscoli si perdono lentamente. Queste cellule si trovano nel midollo spinale e nel tronco encefalico. La causa è l'allungamento di una ripetizione nel gene chiamato AR. Spesso i sintomi iniziano tra i 20 e i 50 anni. La malattia progredisce lentamente.
I sintomi possono essere diversi da persona a persona.
Si sospetta la diagnosi in base ai sintomi e alla visita. La diagnosi certa si fa con un test genetico del sangue che esamina il gene AR. La forza muscolare viene misurata ogni anno. Si controllano regolarmente anche il cuore, i grassi nel sangue e la glicemia.
Non esiste ancora una terapia nota che fermi la malattia; la ricerca continua. Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia aiutano a mantenere le abilità. Per camminare si possono usare un deambulatore o una sedia a rotelle. Per l'ingrossamento del seno a volte si interviene chirurgicamente. L'integrazione di ormone maschile può peggiorare la malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette attraverso il cromosoma X. Ogni figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità di 1 su 2 di avere la malattia. Anche le figlie hanno una probabilità di 1 su 2 di essere portatrici. Tutte le figlie di un padre malato sono portatrici; ai figli maschi non si trasmette. Le donne portatrici spesso non hanno sintomi. La consulenza genetica aiuta a capire i rischi in famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Nello studio 26 adulti con malattia di Kennedy sono stati seguiti fino a 18 mesi con una risonanza magnetica dei muscoli di tutto il corpo ogni sei mesi.
GiapponeRicerca e studi clinici
In Giappone sono state esaminate le cartelle di 91 pazienti con malattia di Kennedy con diagnosi genetica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06862596
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06169046
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:481
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 8B61.4
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.