Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria in cui una sostanza chiamata cistina si accumula nelle cellule e forma cristalli. Colpisce soprattutto reni e occhi. Inizia nel lattante.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
La cistina è uno dei mattoni che compongono le proteine. In questa malattia la cistina non può essere trasportata dall'interno della cellula verso l'esterno. Si accumula, forma cristalli e danneggia le cellule. I più colpiti sono i reni e gli occhi.
I sintomi di solito iniziano nel lattante, dopo i 6 mesi. Esiste anche una forma che inizia più tardi, nell'adolescenza. Senza trattamento i problemi aumentano con il tempo.
L'oculista cerca i cristalli nell'occhio con un microscopio speciale. Nel sangue si misura il livello di cistina nei globuli bianchi. La diagnosi è confermata dal test genetico che esamina il gene CTNS.
Esiste una terapia approvata specifica per questa malattia. Questa terapia riduce la cistina nelle cellule ed è più efficace se iniziata presto. Esiste anche una forma in gocce per gli occhi. Sono importanti il reintegro dei sali e dei minerali persi con le urine, bere molta acqua e il supporto nutrizionale. Se necessario si eseguono dialisi e trapianto di rene. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con ereditarietà recessiva. La madre e il padre sono di solito portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Si consiglia di fare presto il test ai fratelli e alle sorelle. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti, in uno studio in fase iniziale, 6 adulti hanno ricevuto una terapia genica con le proprie cellule staminali.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato 51 pazienti con cistinosi con test del cervello, dei nervi e dell'udito.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 5 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06910813
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05508009
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07837726
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05994534
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07319091
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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