Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del ciclo dell'urea. Arginina e ammoniaca si accumulano lentamente nel sangue. Spesso causa rigidità alle gambe e ritardo dello sviluppo.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
L'arginasi è l'enzima che compie l'ultimo passaggio del ciclo dell'urea. In questa malattia l'enzima manca o funziona poco. Un aminoacido chiamato arginina si accumula nel sangue. Anche l'ammoniaca può aumentare. Questo accumulo colpisce soprattutto il sistema nervoso.
Nei primi mesi i bambini spesso sembrano sani. In genere i sintomi iniziano tra 1 e 3 anni.
Si misurano nel sangue i livelli di arginina e di ammoniaca. La diagnosi è confermata dal test genetico. Se serve, si misura l'enzima nei globuli rossi. In alcuni Paesi viene individuata con lo screening neonatale.
L'assistenza è gestita da un'équipe di malattie metaboliche. L'approccio di base è una dieta speciale che limita le proteine e l'arginina. Gli aminoacidi necessari si danno con un latte speciale. Si possono usare terapie che aiutano a eliminare l'azoto. In Europa e negli Stati Uniti esiste una terapia enzimatica approvata specificamente per questa malattia. Per la rigidità è importante la fisioterapia. I valori nel sangue vengono controllati regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Arginase deficiency · NORD: Arginase-1 Deficiency · EMA: Loargys (EPAR)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Per il deficit di arginasi 1 la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato pegzilarginasi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07773246
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:90 · ICD-11 5C50.A2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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