Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del ciclo dell'urea. L'organismo non riesce a eliminare l'ammoniaca che deriva dalle proteine. L'ammoniaca si accumula nel sangue e colpisce il cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Quando il corpo usa le proteine si forma ammoniaca. Il fegato la trasforma in urea innocua attraverso il ciclo dell'urea. In questa malattia manca un enzima del ciclo. L'ammoniaca si accumula nel sangue e colpisce soprattutto il cervello; anche il fegato può essere danneggiato.
La malattia può comparire a qualsiasi età. La forma più grave si osserva nei primi giorni, per lo più nei neonati maschi.
Nel sangue l'ammoniaca risulta alta. Gli esami del sangue e delle urine la distinguono da altre malattie. La diagnosi è confermata dal test genetico. Nella maggior parte dei luoghi non fa parte dello screening neonatale di routine.
Si segue una dieta povera di proteine e ricca di calorie. Si usano farmaci che aiutano a eliminare l'ammoniaca dal corpo. In un episodio grave può servire la dialisi. In alcune persone si può valutare il trapianto di fegato. La ricerca sulla terapia genica continua. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia è legata al cromosoma X e colpisce soprattutto i maschi. Ogni figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità di 1 su 2 di essere malato. La metà delle figlie è portatrice. La maggior parte delle donne portatrici è sana, alcune hanno sintomi. In alcuni bambini la variazione non viene dalla famiglia, ma è nuova. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
GiapponeDiagnosi e screening
Il deficit di OTC è una malattia del ciclo dell'urea che fa salire l'ammoniaca nel sangue ed è difficile da individuare con lo screening.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 6 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06488313
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05092685
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06255782
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05345171
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07773246
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:664
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C50.AY
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.