Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria dovuta all'accumulo di un grasso nelle cellule. Sono colpiti fegato, milza e polmoni. Nella forma grave è colpito anche il cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Nelle cellule manca l'enzima chiamato sfingomielinasi acida. Per questo un grasso chiamato sfingomielina non può essere scomposto e si accumula nelle cellule. Sono colpiti fegato, milza, polmoni e midollo osseo. Nella forma grave è colpito anche il cervello.
La malattia ha una forma grave del lattante (tipo A) e una forma più lieve (tipo B). Esistono anche forme intermedie. I sintomi variano molto da persona a persona.
Il medico visita e valuta le dimensioni di fegato e milza. Nel sangue si misura l'attività dell'enzima sfingomielinasi acida. La diagnosi è confermata dal test genetico che esamina il gene SMPD1.
Esiste una terapia enzimatica approvata specifica per questa malattia. Questa terapia riduce l'accumulo nel fegato, nella milza e nei polmoni. Tuttavia non agisce sugli effetti a livello del cervello. Anche il supporto nutrizionale, il supporto respiratorio, la fisioterapia e i controlli regolari fanno parte della cura. Chi ha la milza ingrossata deve evitare gli sport di contatto. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con ereditarietà recessiva. La madre e il padre sono di solito portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Sono possibili il test per i portatori e il test in gravidanza. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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MondoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati finali della terapia enzimatica con olipudasi alfa negli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:618899
Non è stata trovata alcuna voce ICD-11 corrispondente.
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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