Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia mitocondriale molto rara che si manifesta con debolezza muscolare e difficoltà a camminare e a respirare.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Il deficit di TK2 è una malattia ereditaria che colpisce i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Il gene TK2 aiuta a proteggere il DNA proprio dei mitocondri. Quando questo gene non funziona, i muscoli non riescono a produrre abbastanza energia. Di conseguenza i muscoli si indeboliscono progressivamente.
I sintomi spesso iniziano nella prima infanzia o nella fanciullezza. La gravità e la velocità della malattia variano molto da persona a persona. La forma a esordio precoce progredisce più rapidamente e può accorciare la vita. L'intelligenza di solito non è colpita.
Si pensa alla diagnosi in caso di debolezza muscolare e perdita di abilità. Si può prelevare un piccolo pezzo di muscolo (biopsia muscolare) per esaminare il DNA dei mitocondri. La diagnosi è confermata da un test genetico che mostra due alterazioni nel gene TK2.
Le cure sono seguite da un'équipe di diversi specialisti. In Europa e negli Stati Uniti esiste anche una terapia farmacologica specifica approvata per questa malattia. La fisioterapia aiuta a mantenere la funzione dei muscoli e a prevenire l'accorciamento delle articolazioni. In caso di difficoltà ad alimentarsi si può usare un sondino per la nutrizione. Per la respirazione si fanno fisioterapia respiratoria e, se necessario, supporto respiratorio. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Di solito la madre e il padre sono portatori senza sintomi. A ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia colpito è del 25%; si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
UENuove terapie e approvazioni
Il 26 marzo 2026 la Commissione europea ha approvato il farmaco contenente doxecitina e doxribtimina per il deficit di TK2.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'associazione di doxecitina e doxribtimina nei bambini e negli adulti con deficit di TK2 i cui sintomi sono iniziati a 12 anni o prima.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06754098
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03639701
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Banca dati internazionale delle malattie rare: Orphanet
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.