Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia muscolare ereditaria. I muscoli si indeboliscono e, dopo essersi contratti, non si rilassano facilmente. Possono essere colpiti anche occhi, cuore e ormoni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, polacco, tedesco, inglese, spagnolo, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La malattia è causata da un'alterazione nel gene DMPK. Nel gene un tratto di DNA si ripete molte più volte del normale. Questo disturba il funzionamento delle cellule dei muscoli e di altri tessuti. Possono essere colpiti i muscoli, il ritmo del cuore, il cristallino dell'occhio e gli ormoni.
I sintomi spesso iniziano tra i 20 e i 30 anni. Esistono anche una forma grave presente dalla nascita e una forma lieve.
Il medico esegue la visita e chiede la storia familiare. La diagnosi si fa con un test genetico che esamina il gene DMPK. Si possono fare anche EMG, esami del sangue ed esami del cuore.
Non esiste ancora una terapia approvata specifica per la malattia; la ricerca continua. Le cure vengono pianificate in base agli organi colpiti. Il cuore viene controllato regolarmente; se necessario si impiantano dispositivi come il pacemaker. La cataratta può essere corretta con un intervento. Fisioterapia, terapia occupazionale e ausili facilitano la vita quotidiana. Può servire un supporto respiratorio durante il sonno. Le procedure che richiedono l'anestesia vengono pianificate con un'équipe esperta. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Passando da una generazione all'altra il numero di ripetizioni del gene può aumentare. Per questo nei figli i sintomi possono iniziare prima ed essere più gravi. La forma presente dalla nascita è più frequente nei bambini di madri che portano la malattia. La consulenza genetica aiuta a capire questi rischi.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
EuropaRicerca e studi clinici
In Belgio sono stati seguiti per due anni 30 adulti con DM1 e 30 persone sane.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 24 bambini con distrofia miotonica di tipo 1 seguiti all'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 26 studi interventistici attivi per questa malattia. 16 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07486934
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07587242
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06523400
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06844214
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06667453
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:273
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 8C71.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.