Malattie metaboliche congenite
Malattia del metabolismo in cui l'organismo non riesce a utilizzare un amminoacido chiamato fenilalanina. Si gestisce con una dieta speciale. In Turchia fa parte dello screening neonatale.
Inclusa dal 1987 nel Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, spagnolo, francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
L'organismo non riesce a scomporre un amminoacido chiamato fenilalanina. L'enzima che svolge questo lavoro (una proteina che aiuta il corpo) non funziona bene. La fenilalanina si accumula nel sangue e nel cervello. Se non viene trattata, danneggia il cervello.
Alla nascita i bambini spesso sembrano sani. Se la malattia non viene trattata, con il tempo possono comparire questi problemi:
Nella maggior parte dei bambini la diagnosi viene posta poco dopo la nascita con lo screening neonatale. Si prelevano alcune gocce di sangue dal tallone. Se la fenilalanina nel sangue è alta, si fanno altri esami del sangue.
L'approccio di base è una dieta speciale povera di fenilalanina. Si limitano gli alimenti ricchi di proteine come carne, latte e frutta secca. I neonati assumono un latte speciale e i livelli nel sangue vengono misurati spesso. Con un trattamento precoce e ben seguito, il risultato è spesso buono. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Anche senza sintomi, si consiglia di fare il test ai fratelli e alle sorelle. Per le gravidanze successive ci si può rivolgere alla consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 134 adulti con fenilchetonuria seguiti alla Facoltà di medicina di Istanbul.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato la sepiapterina per il trattamento della fenilchetonuria.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 28 studi interventistici attivi per questa malattia. 19 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05972629
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07241234
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06302348
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07694440
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06332807
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.