Malattie metaboliche congenite
Problema ereditario nell'utilizzo degli zuccheri. L'organismo non riesce a usare il galattosio, uno zucchero del latte. Se non trattata, nei primi giorni di vita il neonato sviluppa gravi problemi al fegato.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Il galattosio è una parte dello zucchero del latte. Si trova nel latte materno e nei latticini. In questa malattia l'enzima che scompone il galattosio non funziona quasi per niente. Il galattosio e i suoi derivati si accumulano e danneggiano fegato, cervello, occhi e reni.
Alla nascita il bambino sembra sano. Quando inizia a prendere il latte, i sintomi possono comparire nel giro di pochi giorni.
In molti Paesi viene individuata con lo screening neonatale sul sangue prelevato dal tallone. Si misurano l'attività dell'enzima e i derivati del galattosio nei globuli rossi. La diagnosi è sostenuta dal test genetico.
Il passo più importante è iniziare subito una dieta senza zucchero del latte. Al posto del latte materno e del latte artificiale normale si dà un latte senza galattosio. La dieta dura per tutta la vita. Possono servire logopedia, sostegno scolastico e terapia ormonale. Sviluppo e occhi vengono controllati regolarmente. Si stanno studiando nuovi farmaci specifici per questa malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella galattosemia i problemi di parola e di linguaggio sono frequenti.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.