Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria da accumulo lisosomiale. Nel sistema nervoso si accumulano sostanze simili ai grassi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nel corpo un enzima chiamato beta-galattosidasi non funziona abbastanza. Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata ganglioside GM1. La sostanza si accumula nelle cellule, soprattutto nel cervello, e danneggia le cellule nervose. La forma che inizia nel primo anno di vita è la più grave e spesso porta alla morte nella prima infanzia.
In base all'età di esordio, la malattia ha tre forme. Le forme a esordio precoce sono più gravi e progrediscono più rapidamente.
Il medico sospetta la malattia dai sintomi e dalla visita. Si possono fare alcuni esami preliminari su sangue e urine. La diagnosi è confermata misurando il livello dell'enzima nel sangue o con il test genetico.
Le cure mirano soprattutto ad alleviare i sintomi e a dare sostegno. Per le forme a esordio tardivo si stanno studiando alcuni nuovi metodi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Il bambino riceve un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 9 bambini con gangliosidosi GM1 di tipo II hanno ricevuto una terapia genica in dose unica per via endovenosa.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Gazi sono in corso due studi clinici di terapia genica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; 3 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07054515
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT07082543
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04713475
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07479953
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:354
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.00 (Gangliosidosis)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.