Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria di un enzima del fegato. L'organismo produce troppo ossalato. Possono comparire frequenti calcoli renali e, col tempo, danni ai reni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Una variazione nel gene AGXT altera un enzima del fegato. Per questo nel corpo si forma troppo ossalato. Nelle urine l'ossalato si unisce al calcio e forma calcoli. Quando la funzione dei reni diminuisce, l'ossalato si deposita anche in tessuti come ossa e vasi sanguigni.
I calcoli renali possono iniziare nell'infanzia o in giovane età. Il decorso varia da persona a persona.
Nei bambini con calcoli o calcificazioni renali si cerca questa malattia. Si misura l'ossalato nelle urine e nel sangue e si studia la composizione del calcolo. La diagnosi certa si fa con il test genetico.
Esistono terapie approvate specificamente per questa malattia. Queste terapie riducono la produzione di ossalato nel fegato. Bere molti liquidi riduce la formazione di calcoli. In alcuni pazienti l'integrazione di vitamina B6 abbassa l'ossalato. I calcoli possono essere rimossi con metodi senza incisione. In caso di insufficienza renale si valutano la dialisi o il trapianto di fegato e rene. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei malattie di questo tipo possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia i nefrologi pediatri hanno studiato in un registro nazionale i bambini con iperossaluria primitiva.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 8 studi interventistici attivi per questa malattia. 5 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04042402
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07587021
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07776626
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06839235
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04580420
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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