Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria in cui l'organismo non riesce a utilizzare alcuni amminoacidi. Prende il nome dall'odore dolce delle urine. Il tipo più frequente inizia poco dopo la nascita; se non viene riconosciuto, mette in pericolo la vita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
In questa malattia il corpo non riesce a scomporre tre amminoacidi (i mattoni delle proteine). Queste sostanze raggiungono nel sangue livelli dannosi. Può essere danneggiato soprattutto il cervello. La malattia prende il nome dall'odore dolce delle urine, simile allo sciroppo d'acero.
La forma classica, la più frequente, inizia nei primi giorni dopo la nascita. Le forme più lievi possono comparire nel primo anno di vita o nell'infanzia.
La malattia può essere riconosciuta presto con lo screening neonatale. In questo screening si vede che alcuni amminoacidi nel sangue sono alti. La diagnosi è confermata con altri esami.
L'approccio di base è una dieta speciale che limita questi amminoacidi. Esiste un piano di terapia d'urgenza da applicare durante gli attacchi. In una forma è utile la terapia con vitamina B1. Una diagnosi precoce e una terapia rapida migliorano nettamente i risultati. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per avere la malattia bisogna ricevere un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre portatori spesso non hanno sintomi. A ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia malato è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Otto medici esperti hanno preparato una guida per le crisi improvvise nella malattia delle urine a sciroppo d'acero.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati esaminati gli accessi a un pronto soccorso pediatrico tra il 2016 e il 2025.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT06664840
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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