Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia ereditaria del cervello che di solito inizia in età adulta e colpisce il movimento, il pensiero e l'umore.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, spagnolo, francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che colpisce nel tempo le cellule nervose del cervello. Influisce sul movimento, sul pensiero e sull'umore. Spesso inizia tra i 30 e i 40 anni. Più raramente può iniziare nell'infanzia o nell'adolescenza.
I primi sintomi possono essere lievi e aumentano lentamente. La malattia è progressiva e accorcia la vita.
Si pensa alla diagnosi in base ai sintomi, alla visita neurologica e alla storia familiare. Anche le immagini del cervello possono aiutare. La diagnosi è confermata da un test genetico che mostra l'alterazione nel gene HTT.
Non esiste ancora una terapia che fermi la malattia. Il trattamento mira ad alleviare i movimenti involontari e i problemi dell'umore e del sonno. Sono importanti la fisioterapia, la logopedia, la terapia occupazionale e il supporto psicologico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante: basta un solo gene alterato. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è del 50%. Gli adulti senza sintomi possono fare il test, se lo desiderano; questa decisione si prende insieme alla consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 2 con branaplam per bocca nella malattia di Huntington.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati resi noti i risultati della terapia genica sperimentale con il codice AMT-130, alla dose alta.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 36 studi interventistici attivi per questa malattia. 21 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07609108
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07326709
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07378644
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05822908
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06826612
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.