Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Il rivestimento protettivo dei nervi, cioè la mielina, viene danneggiato. Spesso inizia nel lattante.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nell'organismo manca un enzima che scompone alcuni grassi. Questi grassi danneggiano le cellule nervose. Il rivestimento che avvolge i nervi, cioè la mielina, si deteriora. I nervi non riescono più a trasmettere i segnali.
La forma più frequente inizia prima di un anno di età. Esistono anche forme che iniziano più tardi, nell'infanzia o nell'età adulta. I sintomi variano da persona a persona.
Il medico valuta i sintomi e la visita. Nel sangue si misurano il livello dell'enzima e una sostanza chiamata psicosina. La diagnosi è confermata dal test genetico che esamina il gene GALC. In alcuni Paesi la malattia è cercata anche nello screening neonatale.
Il trapianto di cellule staminali, cioè di midollo osseo, eseguito prima della comparsa dei sintomi può cambiare il decorso della malattia in alcuni lattanti. Per questo la diagnosi precoce è importante. Il supporto nutrizionale, la fisioterapia e la terapia delle crisi epilettiche fanno parte della cura. L'équipe controlla regolarmente anche i problemi di occhi, respirazione e ossa. Le ricerche su nuove terapie sono in corso. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con ereditarietà recessiva. La madre e il padre sono di solito portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Se l'alterazione presente in famiglia è nota, si può eseguire un test in gravidanza. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
ItaliaRicerca e studi clinici
In Italia sei pazienti con malattia di Krabbe a esordio tardivo nell'infanzia hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07740512
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05739643
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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