Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria che danneggia progressivamente le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. Più spesso inizia nel lattante. È molto simile alla malattia di Tay-Sachs.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nelle cellule due enzimi, l'esosaminidasi A e B, non funzionano bene. Per questo una sostanza grassa chiamata GM2 non può essere scomposta. La sostanza si accumula nelle cellule nervose. Con il tempo le cellule nervose del cervello e del midollo spinale si danneggiano.
La forma più frequente inizia nella prima infanzia. Fino a 3–6 mesi i bambini sembrano normali. Esistono anche forme molto rare e più lievi che iniziano nell'infanzia o nell'età adulta.
Il medico valuta i sintomi e la visita oculistica. Nel sangue si misura l'attività degli enzimi esosaminidasi A e B. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Al momento non esiste una terapia approvata specifica per questa malattia. La cura mira ad alleviare i sintomi. Sono importanti il supporto nutrizionale e di liquidi, il mantenimento delle vie respiratorie libere e la terapia delle crisi epilettiche. Si stanno studiando nuovi metodi come la terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con ereditarietà recessiva. La madre e il padre sono di solito portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Sandhoff disease · NORD: Sandhoff Disease · Orphanet: Sandhoff disease (ORPHA:796)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02254863
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07740512
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:796
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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