Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. Una sostanza grassa si accumula nelle cellule. Più spesso inizia nel lattante.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nelle cellule manca un enzima. Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata GM2. Se la sostanza non viene scomposta, si accumula nelle cellule nervose. Con il tempo le cellule nervose del cervello e del midollo spinale si danneggiano.
Fino a 3–6 mesi i bambini di solito si sviluppano normalmente. Poi lo sviluppo rallenta. Esistono anche forme che iniziano più tardi e hanno un decorso più lieve.
Il medico valuta i sintomi e la visita oculistica. Nel sangue si misura l'attività dell'enzima esosaminidasi A. La diagnosi è confermata dal test genetico che esamina il gene HEXA.
Al momento non esiste una terapia approvata specifica per questa malattia. La cura mira ad alleviare i sintomi. Sono importanti il supporto nutrizionale e di liquidi, la terapia delle crisi epilettiche e la protezione delle vie respiratorie. Nelle forme tardive aiutano la fisioterapia e la logopedia. Si stanno studiando nuovi metodi come la terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con ereditarietà recessiva. La madre e il padre sono portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Sono possibili il test per i portatori e il test in gravidanza. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Tay-Sachs disease · GeneReviews: HEXA Disorders · NORD: Tay-Sachs Disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07054515
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02254863
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07399704
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04798235
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:845
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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