Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria in cui il rame si accumula nel corpo, soprattutto nel fegato, nel cervello e negli occhi. I sintomi spesso iniziano nell'adolescenza. Possono comparire problemi del fegato, del sistema nervoso e della salute mentale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Il corpo non riesce a eliminare il rame in eccesso. Normalmente il fegato elimina il rame in eccesso con la bile. In questa malattia il rame si accumula soprattutto nel fegato, nel cervello e negli occhi. Questo accumulo danneggia i tessuti.
I sintomi spesso iniziano tra i 6 e i 45 anni, più spesso nell'adolescenza. Possono essere molto diversi anche nella stessa famiglia.
La diagnosi si fa in base ai sintomi e agli esami del sangue e delle urine. Nel sangue una proteina che trasporta il rame è bassa. Nelle urine il rame risulta alto. Se necessario si preleva un campione di fegato e si fa il test genetico.
Non esiste una cura definitiva; lo scopo della terapia è ridurre il rame nel corpo. Per questo si usano farmaci che legano il rame, lo zinco e una dieta povera di rame. In caso di grave danno al fegato può servire il trapianto di fegato. Con una terapia iniziata presto e seguita con regolarità, la maggior parte delle persone può avere una buona vita. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Una parte dei pazienti viene individuata con lo screening familiare. Per i fratelli e le sorelle si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio dell'Ospedale cittadino di Kayseri ha esaminato il ritardo diagnostico nella malattia di Wilson.
TurchiaRicerca e studi clinici
La Facoltà di Medicina di Istanbul ha studiato 54 donne con malattia di Wilson.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 14 studi interventistici attivi per questa malattia. 7 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07465718
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07748403
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06650319
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07240896
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04884815
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.