Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria che si manifesta con macchie sulla pelle e tumori benigni lungo i nervi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia ereditaria che colpisce la pelle e i nervi. Sulla pelle compaiono macchie marrone chiaro. Lungo i nervi si sviluppano tumori benigni (neurofibromi). La gravità della malattia varia molto da persona a persona, anche nella stessa famiglia.
I sintomi spesso compaiono nell'infanzia e possono aumentare con l'età.
La diagnosi si fa spesso con la visita. Due o più segni tipici bastano per la diagnosi. Si fanno una visita oculistica e, se necessario, una risonanza magnetica. Il test genetico sostiene la diagnosi.
Se i sintomi non creano problemi, si fanno controlli regolari. Nei bambini si controllano regolarmente gli occhi e la pressione. I tumori che creano problemi possono essere rimossi chirurgicamente; per alcuni tumori si usano farmaci mirati. In caso di difficoltà di apprendimento è utile un sostegno scolastico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La NF1 si trasmette in modo dominante: basta un solo gene alterato. In circa la metà delle persone l'alterazione compare per la prima volta. Per ogni figlio di una persona con NF1 la probabilità è del 50%; la consulenza genetica lo spiega nei dettagli.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha concesso un'approvazione condizionata al mirdametinib per i neurofibromi plessiformi legati alla NF1.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali (FDA) ha approvato il mirdametinib, da assumere per bocca, nei pazienti con NF1.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 43 studi interventistici attivi per questa malattia. 17 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06502171
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04750928
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05849662
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05253131
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06541847
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.