Omocistinuria classica (deficit di CBS)

Fonte: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

Quanto è frequente?

Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Europa)

Come si eredita?

Autosomica recessiva

Quando inizia di solito?

Adolescenza, Età adulta, Infanzia

Gene/i coinvolto/i

CBS

Fonti affidabili

MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

• PKU Aile Derneği · Per il gruppo di malattie · İstanbul

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Link verificati il 8 ottobre 2026.

• Dieta speciale e nutrizione medica · Dieta metabolica, esami del sangue, alimenti a fini medici e certificato SGK, piano per i giorni di malattia, sonda e disfagia, pasti a scuola, integratori
• A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.

• In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
• Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
• Per chi assiste: La salute di chi assiste
• Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; 2 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

• Pegtibatinase as a Treatment for Participants With Classical Homocystinuria (HCU) Receiving Standard of Care Treatment

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06247085

• A Long-term Extension Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of Pegtibatinase Treatment in Participants ≥5 to ≤65 Years of Age With Classical Homocystinuria (HCU) (ENSEMBLE)

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT06431893

• Pegtibatinase as a Treatment for Patients With Classical Homocystinuria (HCU) (Also Known as the COMPOSE Study)

  Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT03406611

• Proof of Concept Creatine Supplementation for Homocystinuria Study

  Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Attivo, non reclutaNCT06495567

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici