Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia progressiva in cui le cellule nervose che comandano i muscoli muoiono col tempo. La debolezza muscolare aumenta gradualmente; parola, deglutizione e respirazione ne risentono. Accorcia la vita, ma la velocità varia molto da persona a persona.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, inglese, spagnolo, francese, italiano, polacco, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Nella SLA (sclerosi laterale amiotrofica) le cellule nervose che comandano i muscoli muoiono con il tempo nel cervello e nel midollo spinale. Queste cellule inviano ai muscoli il comando di muoversi. Quando il comando non arriva, i muscoli si indeboliscono e si assottigliano. La malattia è progressiva e accorcia la vita; ma la sua velocità varia molto da persona a persona.
I sintomi di solito iniziano in età adulta e aumentano con il tempo.
Per la diagnosi la persona viene indirizzata a un neurologo. Si fanno esami del sangue ed esami che misurano il funzionamento dei nervi. La risonanza magnetica serve a distinguere altre condizioni che danno sintomi simili. All'inizio può essere difficile fare la diagnosi; con il tempo diventa più chiara.
Non esiste ancora una terapia risolutiva per la SLA. Alcuni farmaci agiscono sulla malattia stessa, altri su sintomi come i crampi e la salivazione. Sono importanti la fisioterapia, la logopedia, gli strumenti di comunicazione e il supporto nutrizionale. Le cure sono seguite regolarmente da un'équipe di diversi specialisti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La maggior parte delle persone con SLA non ha altri malati in famiglia. In circa una persona su 10 c'è una storia familiare. Se in famiglia c'è la SLA, la consulenza genetica aiuta a capire l'ereditarietà e le possibilità di test.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nello studio HEALEY ALS, condotto in 60 centri negli Stati Uniti, è stato sperimentato il trealosio.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 197 studi interventistici attivi per questa malattia. 113 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoCentro in TurchiaNCT07292545
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06126315
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07322003
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06726577
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07204977
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stato condotto uno studio di un anno, controllato con placebo, su pazienti con SCA3.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.