Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria dei grassi nel sangue. L'organismo non riesce a scomporre i grassi che provengono dal cibo. I trigliceridi salgono molto e possono verificarsi infiammazioni ricorrenti del pancreas.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Il grasso degli alimenti viene trasportato nel sangue in «pacchetti» chiamati chilomicroni. Questi pacchetti vengono scomposti da un enzima chiamato lipoproteina lipasi. In questa malattia non funzionano l'enzima o le proteine che lo aiutano. Il grasso nel sangue chiamato trigliceridi sale moltissimo. Il sangue può apparire lattiginoso.
I sintomi possono iniziare nel primo anno di vita o più tardi.
Nel sangue prelevato a digiuno i trigliceridi risultano ripetutamente molto alti. Se il sangue viene lasciato riposare, in superficie si forma uno strato simile al latte. Il test genetico può mostrare la variazione, ma non sempre la trova.
Il trattamento di base è una dieta con pochissimi grassi. Questa dieta si pianifica con un dietista. Si evitano l'alcol e gli alimenti industriali zuccherati. Si integrano le vitamine e gli acidi grassi che mancano. I comuni farmaci per i grassi nel sangue servono poco in questa malattia. Esistono terapie approvate specificamente per questa malattia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il plozasiran negli adulti con FCS (sindrome da chilomicronemia familiare), in aggiunta alla dieta.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07727538
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07176923
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07371767
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06471543
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05185843
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:444490
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C80.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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