Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia progressiva del cervello che spesso inizia nel lattante. La produzione di energia nelle cellule è alterata. Possono risentirne movimento, deglutizione e respirazione.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
I mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, non riescono a produrre energia a sufficienza. I tessuti che richiedono molta energia, come cervello, muscoli e cuore, sono i più colpiti. Si formano aree di danno nelle parti del cervello che controllano movimento, equilibrio, deglutizione e respirazione. Può essere causata da una variazione in uno di più di 110 geni.
Spesso i sintomi iniziano nel primo anno di vita. A volte compaiono dopo una malattia con febbre. In poche persone inizia in età adulta e progredisce più lentamente.
Alla risonanza magnetica (RM) del cervello si vedono aree di danno tipiche di questa malattia. Il lattato può essere alto nel sangue, nelle urine o nel liquido cerebrospinale. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Per la sindrome di Leigh non esiste ancora una terapia di provata efficacia. Il trattamento è rivolto ai sintomi e al supporto. Ne fanno parte il supporto nutrizionale, la fisioterapia e la gestione delle crisi e della respirazione. In alcuni sottotipi possono essere utili integratori vitaminici o una dieta speciale. Molti specialisti lavorano insieme come équipe. La ricerca continua. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La modalità di ereditarietà dipende dalla causa. Più spesso si trasmette in modo recessivo. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. In circa un quinto dei casi la malattia si trasmette dalla madre attraverso i mitocondri. Raramente è legata al cromosoma X o dovuta a una nuova variazione genetica. La consulenza genetica chiarisce il rischio della famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Le persone con sindrome di Leigh sono seguite regolarmente ogni 3-6 mesi in cinque centri.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06990984
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT06843811
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.