Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria da accumulo. L'organismo non riesce a scomporre alcune grandi molecole di zucchero. Sono colpiti scheletro, cuore e vie respiratorie; l'intelligenza non è colpita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Una variazione nel gene ARSB lascia mancante l'enzima arilsolfatasi B. Questo enzima scompone grandi molecole di zucchero chiamate GAG (glicosaminoglicani). I GAG si accumulano nelle cellule. Tessuti e organi si ingrossano e con il tempo si danneggiano. Spesso i sintomi iniziano nella prima infanzia.
La velocità della malattia varia da persona a persona.
Nelle urine il livello di GAG può risultare alto. La diagnosi è confermata dal livello basso dell'enzima arilsolfatasi B nel sangue. Si può fare anche il test genetico del gene ARSB.
Per questa malattia esiste una terapia enzimatica sostitutiva approvata. In base ai sintomi possono servire interventi chirurgici: tunnel carpale, colonna, ernia, valvola cardiaca o tonsille. Si possono usare anche il trapianto di cornea e gli apparecchi acustici. L'assistenza è gestita da un'équipe di specialisti ed è importante il sostegno alla famiglia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei malattie di questo tipo possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VI · NORD: Maroteaux Lamy Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Un centro di Antalya ha pubblicato i risultati del trapianto di cellule staminali in bambini con diagnosi di MPS VI.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05845749
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03153319
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:583 · ICD-11 5C56.33
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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