UENuove terapie e approvazioni
L'UE approva il trofinetide per i sintomi comportamentali della sindrome di Rett
Il 20 agosto 2026 la Commissione europea ha approvato il trofinetide nella sindrome di Rett.
Approvazione ufficiale del farmacoRett
Malattie dei muscoli e dei nervi
Sindrome di Rett
Malattia dello sviluppo cerebrale che colpisce quasi solo le bambine. Dopo uno sviluppo normale fino ai 6-18 mesi, si perdono la parola e l'uso delle mani. Compaiono movimenti ripetitivi, come lo sfregamento delle mani.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: spagnolo, francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
La sindrome di Rett è una malattia che colpisce lo sviluppo del cervello. Si manifesta quasi solo nelle bambine. La bambina si sviluppa normalmente nei primi 6–18 mesi. Poi la parola, le abilità delle mani e le capacità di movimento regrediscono rapidamente.
Quali sintomi possono comparire?
Dopo la regressione la situazione spesso rimane più stabile per molto tempo. La gravità dei sintomi varia da persona a persona.
- Perdita dell'uso finalizzato delle mani; movimenti ripetitivi come sfregarsi o battere le mani (frequente)
- Perdita della parola (frequente)
- Difficoltà a camminare e a mantenere l'equilibrio (frequente)
- Rallentamento della crescita della testa (frequente)
- Crisi epilettiche (frequente)
- Episodi di apnea volontaria o di respiro rapido (talvolta)
- Curvatura della colonna vertebrale, cioè scoliosi (talvolta)
- Problemi del sonno; mani e piedi freddi (talvolta)
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi si fa in base a criteri clinici precisi. Si cercano, dopo la regressione, la perdita delle abilità delle mani e della parola, la difficoltà a camminare e i movimenti ripetitivi delle mani. Il test genetico mostra, nella maggior parte dei casi tipici, l'alterazione nel gene MECP2.
Terapia e assistenza
La terapia è rivolta soprattutto ai sintomi ed è condotta da un'équipe. Si affrontano le crisi epilettiche, la scoliosi, la rigidità muscolare e i problemi del sonno e della digestione. Il supporto alla comunicazione e il sostegno psicologico alla famiglia sono parti importanti delle cure. Anche il ritmo del cuore viene controllato regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La sindrome di Rett spesso compare per la prima volta nella famiglia; l'alterazione genetica nasce nel bambino. Per questo la probabilità che si ripeta nelle gravidanze successive è bassa, ma non è zero. La consulenza genetica spiega alla famiglia i rischi e le possibilità di test.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Mondo) · Prevalenza alla nascita: 1-9 su 100 000 (Europa)
- Come si eredita?
- Dominante legata all’X
- Quando inizia di solito?
- Prima infanzia
- Gene/i coinvolto/i
- MECP2
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet · GeneReviews (in inglese, per i medici)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
- Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği · Specifica per questa malattia · İstanbul
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Rett
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sindrome di Rett, terapia genica sperimentale: tutti i primi 12 pazienti hanno acquisito almeno una capacità
Sono stati annunciati nuovi risultati di una terapia genica sperimentale sviluppata per la sindrome di Rett.
Risultato preliminareRett
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 18 studi interventistici attivi per questa malattia. 6 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- A Phase 3 Study of Fenfluramine Hydrochloride in Rett Syndrome
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07503444
- Rett REVOLUTION Trial: An Exploratory Evaluation of the Safety and Efficacy of Vorinostat in Rett Syndrome
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07150013
- A Pilot Study of an Antioxidant Cocktail vs. Placebo in the Treatment of Children and Adolescents With Rett Syndrome
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04041713
- To Investigate the Efficacy of Treatment With Oral NA-921 (Bionetide) Versus Placebo in Females With Rett Syndrome
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06840496
- Repurposing Mirtazapine in Rett Syndrome
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07430046
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie dei muscoli e dei nervi: altre notizie
InternazionaleRicerca e studi clinici
SLA: un inibitore sperimentale di RIPK1 per bocca non ha mostrato beneficio in uno studio di fase 2
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
Pubblicazione con revisione paritariaSLA
TurchiaRicerca e studi clinici
Guillain-Barré dopo COVID-19 a Istanbul: più frequente la forma che colpisce la guaina dei nervi
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Pubblicazione con revisione paritariaGuillain-Barré
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Stati Uniti: approvata la levacetilleucina, primo farmaco per i disturbi dell'equilibrio nell'atassia-telangiectasia
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Approvazione ufficiale del farmacoA-T
Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.