Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
12 aggiornamenti
GiapponeDiagnosi e screening
Il deficit di OTC è una malattia del ciclo dell'urea che fa salire l'ammoniaca nel sangue ed è difficile da individuare con lo screening.
MondoDiagnosi e screening
Un gruppo internazionale di oculisti ha preparato una guida all'imaging per la VKH.
MondoDiagnosi e screening
DeepRare, un sistema di intelligenza artificiale sviluppato da ricercatori di Shanghai, è stato pubblicato su Nature.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
MondoDiagnosi e screening
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi.
Regno UnitoDiagnosi e screening
Al Generation Study, condotto da Genomics England con il NHS, hanno aderito 25.000 neonati.
EuropaDiagnosi e screening
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
MondoDiagnosi e screening
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi.
SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
UEDiagnosi e screening
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale.
EuropaDiagnosi e screening
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi.
Stati UnitiDiagnosi e screening
A New York, negli Stati Uniti, ai neonati viene eseguito uno screening genomico in aggiunta allo screening sul sangue del tallone.