Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul, al Cerrahpaşa, sono stati studiati 12 pazienti di otto famiglie.
TurchiaRicerca e studi clinici
Le équipe di genetica di Ankara e Trebisonda hanno studiato pazienti con sindrome di Kabuki.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente.
TurchiaRicerca e studi clinici
I pazienti con FMF (febbre mediterranea familiare) in Turchia sono stati contati con i dati dell'e-Nabız (fascicolo sanitario elettronico) del Ministero della Salute turco.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara gli oculisti hanno seguito a lungo cinque bambini con malattia di VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Istanbul ha dato colina per 8 settimane a 15 pazienti con omocisteina rimasta alta nonostante il trattamento.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 252 pazienti con arterite di Takayasu seguiti in 11 centri di reumatologia.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Eskişehir sono state riesaminate in modo retrospettivo 350 biopsie muscolari eseguite tra il 2013 e il 2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro oculistico del sud della Turchia sono stati esaminati gli interventi per glaucoma congenito (pressione oculare alta dalla nascita).
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara sono stati esaminati i risultati dei test genetici dei pazienti con diagnosi di malattia di Stargardt.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino) sono stati studiati 2.243 bambini con un valore di ALP (fosfatasi alcalina) basso.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun i pazienti con enfisema polmonare sono stati sottoposti a screening per il deficit di alfa-1 antitripsina.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara sono stati studiati i pazienti con GSD (glicogenosi) di tipo 1 seguiti negli anni 2000–2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri di sanità elettronica del Ministero della Salute turco per il periodo 2015–2024.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Marmara sono stati studiati geneticamente 50 pazienti con fosfato basso ereditario.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato le cartelle di 132 pazienti con diagnosi genetica certa.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Ege è stato studiato il gene F7 di 34 pazienti.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati inseriti nel registro 215 pazienti provenienti da 19 centri di ematologia.