TurchiaRicerca e studi clinici
Dopo il terremoto del 2023 gli attacchi sono aumentati temporaneamente nei bambini con FMF
In Turchia sono stati esaminati i dati di 963 bambini con FMF seguiti in 15 centri.
Pubblicazione con revisione paritariaFMF
Malattie rare
Notizie
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
Hacettepe, 10 pazienti con FOP: quattro avevano subito prima della diagnosi una biopsia potenzialmente dannosa
L'Università di Hacettepe ha studiato 10 pazienti con diagnosi di FOP.
Pubblicazione con revisione paritariaFOP
TurchiaRicerca e studi clinici
Çukurova, 31 bambini con distrofia muscolare dei cingoli: il tipo più frequente è la calpainopatia
All'Università di Çukurova sono state esaminate le cartelle di bambini con distrofia muscolare dei cingoli.
Pubblicazione con revisione paritariaLGMD
TurchiaRicerca e studi clinici
Confrontati 51 bambini di origine turca con CAPS che vivono in Turchia e in Germania
Sotto la guida dell'Università di Hacettepe sono stati studiati in due Paesi bambini di origine turca con CAPS.
Pubblicazione con revisione paritariaCAPS
TurchiaRicerca e studi clinici
Ordu, 12 bambini con sindrome di Marfan: metà aveva una dilatazione della radice aortica
All'Università di Ordu sono stati studiati i reperti cardiaci di bambini con sindrome di Marfan.
Pubblicazione con revisione paritariaMarfan
TurchiaSGK e rimborsi
Angioedema ereditario: un farmaco che previene gli attacchi entra nella rimborsabilità SGK
L'8 aprile 2026 un farmaco che previene gli attacchi di angioedema ereditario è entrato nella rimborsabilità SGK (ente previdenziale turco).
Notizia di stampaHAE
TurchiaDiagnosi e screening
Konya: nei neonati con deficit di biotinidasi lo screening dell'udito è risultato uguale a quello dei neonati sani
A Konya sono stati studiati i neonati con deficit di biotinidasi individuati con lo screening neonatale.
Pubblicazione con revisione paritariaDeficit di biotinidasi
TurchiaDiagnosi e screening
Malattia di Wilson: un ritardo diagnostico di oltre un anno è associato a un decorso peggiore
Uno studio dell'Ospedale cittadino di Kayseri ha esaminato il ritardo diagnostico nella malattia di Wilson.
Pubblicazione con revisione paritariaWilson
TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, esaminate 4.914 gravidanze in donne con sclerosi sistemica: rischio di aborto più alto
Sotto la supervisione del Ministero della Salute turco sono stati esaminati gli esiti delle gravidanze in donne con sclerosi sistemica in tutta la Turchia.
Pubblicazione con revisione paritariaSclerosi sistemica
TurchiaRicerca e studi clinici
Istanbul, 53 pazienti con chiusura precoce delle ossa del cranio: la sindrome di Apert ha un decorso più grave
Un centro di Istanbul ha studiato le sindromi in cui le ossa del cranio si chiudono troppo presto.
Pubblicazione con revisione paritariaApert
TurchiaRicerca e studi clinici
Sindrome CHARGE, orecchio interno con struttura diversa: studio di Hacettepe su 18 pazienti
Otorinolaringoiatri dell'Università di Hacettepe hanno studiato l'orecchio interno di pazienti con sindrome CHARGE.
Pubblicazione con revisione paritariaCHARGE
TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, studiati 69 pazienti con xeroderma pigmentoso in 12 centri: trovate 30 nuove varianti genetiche
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
Pubblicazione con revisione paritariaXeroderma (XP)
TurchiaDiagnosi e screening
Istanbul, porfiria acuta in 5 dei 104 pazienti con dolore addominale ritenuti affetti da FMF
Sono stati controllati con un test delle urine, durante il dolore addominale, 104 pazienti seguiti per sospetta FMF ma senza conferma dal test genetico.
Pubblicazione con revisione paritariaPorfiria acuta (PAI)
TurchiaDiagnosi e screening
Ankara, 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio: evitare i dolci può nascondere la diagnosi
All'Ospedale cittadino Etlik di Ankara sono stati studiati 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio.
Pubblicazione con revisione paritariaIntolleranza fruttosio
TurchiaRicerca e studi clinici
Çanakkale, cinque pazienti con LAM: affanno e tosse i sintomi più frequenti
L'Università Çanakkale Onsekiz Mart (Diciotto marzo) ha pubblicato i casi di cinque pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di LAM negli ultimi due anni.
Pubblicazione con revisione paritariaLAM
TurchiaRicerca e studi clinici
Samsun, studiati 69 bambini con Behçet: coinvolgimento del sistema nervoso in un bambino su cinque
A Samsun sono state esaminate le cartelle di 69 bambini con diagnosi di Behçet.
Pubblicazione con revisione paritariaBehçet
TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, pubblicata una delle più ampie serie di deficit di mevalonato chinasi, con 107 bambini da 25 centri
In 25 centri di reumatologia pediatrica in Turchia sono stati studiati 107 bambini con MKD (deficit di mevalonato chinasi).
Pubblicazione con revisione paritariaMKD (iper-IgD)
TurchiaRicerca e studi clinici
Ankara, studiati insieme dieta e flora intestinale in 8 pazienti con acidemia metilmalonica
All'Università di Ankara 8 pazienti con acidemia metilmalonica sono stati seguiti per fasi successive.
Pubblicazione con revisione paritariaMMA
TurchiaPolitica sanitaria
Giornata delle malattie rare: in Turchia sono colpite almeno 5 milioni di persone
La professoressa Hacer Durmuş Tekçe, della Türk Nöroloji Derneği (Società turca di neurologia), ha dichiarato che in Turchia almeno 5 milioni di persone sono colpite da malattie rare e che la diagnosi può tardare da 5 a 8 anni.
Notizia di stampa
TurchiaRicerca e studi clinici
Smirne, progetto RareBoost: diagnosi per 70 pazienti con malattie rare che non avevano una diagnosi
Nel progetto RareBoost di Smirne, in circa 2,5 anni, 70 pazienti hanno ricevuto una diagnosi.
Notizia di stampa