Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
In 175 persone con sindrome di Prader-Willi la carbetocina, data come spray nasale, è stata confrontata con un placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Nello studio 26 adulti con malattia di Kennedy sono stati seguiti fino a 18 mesi con una risonanza magnetica dei muscoli di tutto il corpo ogni sei mesi.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio sull'ampreloxetina hanno partecipato 73 persone con MSA (atrofia multisistemica) e calo della pressione quando si alzano in piedi.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 20 anni di 130 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) di tre paesi.
Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
TurchiaRicerca e studi clinici
I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
MondoRicerca e studi clinici
È stato condotto uno studio di fase 3 con 25 bambini con malattia di von Willebrand grave.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Bezmialem Vakıf è stato fatto il test del gene SCN1A a 60 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bitopertin è stato provato in 15 adulti con DBA (anemia di Diamond-Blackfan) che non rispondevano al cortisone.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Marmara tra il 2011–2025 sono stati eseguiti 7 interventi su 6 pazienti sotto i 18 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia i nefrologi pediatri hanno studiato in un registro nazionale i bambini con iperossaluria primitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 134 adulti con fenilchetonuria seguiti alla Facoltà di medicina di Istanbul.
AustriaRicerca e studi clinici
A Vienna sono stati seguiti per un anno 17 adulti con atassia di Friedreich che avevano iniziato il trattamento con omaveloxolone.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 114 bambini di 3-17 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati seguiti per un anno pazienti con discinesia ciliare primaria geneticamente confermata, provenienti da 11 centri in sette paesi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata esaminata a due anni di distanza l'alimentazione di 40 persone con deficit di LCHAD.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati seguiti per due anni 14 pazienti con MPS (mucopolisaccaridosi) in terapia enzimatica.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale civico di Ankara sono stati studiati 14 pazienti con diagnosi di Niemann-Pick tipo C.