Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
Otorinolaringoiatri dell'Università di Hacettepe hanno studiato l'orecchio interno di pazienti con sindrome CHARGE.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati controllati con un test delle urine, durante il dolore addominale, 104 pazienti seguiti per sospetta FMF ma senza conferma dal test genetico.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Etlik di Ankara sono stati studiati 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çanakkale Onsekiz Mart (Diciotto marzo) ha pubblicato i casi di cinque pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di LAM negli ultimi due anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Samsun sono state esaminate le cartelle di 69 bambini con diagnosi di Behçet.
TurchiaRicerca e studi clinici
In 25 centri di reumatologia pediatrica in Turchia sono stati studiati 107 bambini con MKD (deficit di mevalonato chinasi).
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Il farmaco viene somministrato nel liquido spinale con un'iniezione nella parte bassa della schiena.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Ankara 8 pazienti con acidemia metilmalonica sono stati seguiti per fasi successive.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia è stato studiato l'intervallo della terapia enzimatica in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabile.
TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio di laboratorio condotto ad Ankara ha esaminato i fattori che influiscono sul risultato dello screening della biotinidasi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Erzincan sono stati fatti colloqui di persona con adulti affetti da retinite pigmentosa.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 274 pazienti adulti in 16 centri.
MondoDiagnosi e screening
DeepRare, un sistema di intelligenza artificiale sviluppato da ricercatori di Shanghai, è stato pubblicato su Nature.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti, in uno studio in fase iniziale, 6 adulti hanno ricevuto una terapia genica con le proprie cellule staminali.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Ospedale Zeynep Kamil di Istanbul ha esaminato retrospettivamente le cartelle di dieci anni.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati studiati 21 pazienti di quattro centri di neurologia pediatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne, in due centri, sono stati confrontati 35 pazienti e 20 bambini sani.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 9 bambini con gangliosidosi GM1 di tipo II hanno ricevuto una terapia genica in dose unica per via endovenosa.