Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Regno UnitoRicerca e studi clinici
A Londra sono stati studiati 42 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per la malattia granulomatosa cronica.
MondoRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio internazionale che raccoglie i risultati del trapianto di cellule staminali nella sindrome di Morquio A.
ItaliaRicerca e studi clinici
In Italia sei pazienti con malattia di Krabbe a esordio tardivo nell'infanzia hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun sono stati sottoposti a screening 563 pazienti con bronchiectasie senza enfisema.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
EuropaRicerca e studi clinici
Da medici in Europa e in Nord America sono stati raccolti i dati sulle gravidanze di 39 donne con una malattia di questo gruppo.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio chiamato CANDID segue 111 bambini e ragazzi con deficit di CDKL5.
TurchiaRicerca e studi clinici
Il gene SAMHD1 causa uno dei tipi della sindrome di Aicardi-Goutières.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 2 con branaplam per bocca nella malattia di Huntington.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare.
TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Ege ha esaminato le cartelle di 30 bambini con malattia di Pompe.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır sono state studiate 48 pazienti con sindrome di Turner che avevano ricevuto l'ormone della crescita e raggiunto la statura definitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
TurchiaRicerca e studi clinici
I 9 centri di metabolismo pediatrico della regione di Marmara hanno studiato bambini con malattie mitocondriali.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne sono stati studiati 39 bambini con colesterolo LDL molto alto.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.