Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 4/9
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hemofili A'da deri altına yapılan denesimig ile faz 3 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Asit sfingomiyelinaz eksikliği olan erişkinlerde enzim tedavisi olipudaz alfanın son sonuçları yayımlandı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD Gıda ve İlaç Dairesi, OTOF geni kaynaklı ağır işitme kaybı için ilk gen tedavisini onayladı.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
The Lancet'te yayımlanan NIMBLE çalışması, miyastenia gravis'te kemdisiranı inceledi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alagille sendromlu çocuklarda deride yağ birikintileri incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Avustralya'da ileri evre RP'li 6 kişinin 12 gözüne iğneyle ilaç verildi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de Hurler sendromlu 20 aylık bir erkek çocuğa deneysel bir gen tedavisi verildi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Faz 3 programda 22 ülkeden 196 hasta yer aldı. 29 çocuğun katıldığı çalışmada kemik sağlığı plaseboya göre belirgin düzeldi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, ağır lökosit adezyon defekti tip I için marnetegragen autotemseli onayladı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Faz 3 çalışmaya 2 ile 55 yaş arası 270 kişi katıldı.
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa Komisyonu, TK2 eksikliği için doksesitin ve doksribtimin içeren ilaca 26 Mart 2026'da onay verdi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, Hunter sendromlu (MPS II) çocuklar için tividenofusp alfayı hızlandırılmış yolla onayladı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa Romatoloji Birliği (EULAR), Behçet hastalığı tedavi önerilerini güncelledi.
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İlaç, belden yapılan iğneyle omurilik sıvısına veriliyor.
KüreselSağlık politikası
28 Şubat 2026 Nadir Hastalıklar Günü, EURORDIS koordinasyonunda 'Hayal edebileceğinizden fazlası' temasıyla kutlandı.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da durumu sabit tip 1 Gaucher hastalarında enzim tedavisinin aralığı incelendi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, navepegritide adlı ilaca 27 Şubat 2026'da hızlandırılmış onay verdi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) arjinaz 1 eksikliği için pegzilarjinazı onayladı.
KüreselTanı ve tarama
Şanghay'daki araştırmacıların geliştirdiği yapay zekâ sistemi DeepRare, Nature'da yayımlandı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de erken evre bir çalışmada 6 erişkine kendi kök hücreleriyle gen tedavisi verildi.