AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa'dan 587 hastalık Gitelman sendromu verisi: yorgunluk ve tuz isteği öne çıkıyor
Avrupa'daki 13 ülkeden Gitelman sendromlu 587 hastanın verisi toplandı.
Hakemli bilimsel yayınGitelman
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
106 gelişme · sayfa 5/6
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
STAT3 hiper-IgE sendromunda kök hücre nakli: 41 hastada beş yıllık yaşam yüzde 93
Dünya genelinde kök hücre nakli yapılan 41 hiper-IgE sendromu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHiper-IgE (Job)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Otoimmün PAP'ta solunan molgramostim, faz 3 çalışmada akciğerde gaz geçişini artırdı
Çalışmaya otoimmün PAP'lı 164 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Waardenburg sendromlu çocuklarda denge sorunları sık: SOX10 değişikliği olanlarda risk daha yüksek
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWaardenburg
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklara özel gen düzenleme tedavileri için yeni bir merkez kuruldu
Chan Zuckerberg Initiative ve Innovative Genomics Institute yeni bir merkez kurduğunu duyurdu.
Resmî açıklama veya düzenleme
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alfa-mannozidozlu 21 çocukta kök hücre nakli: Ölüm olmadı, bazı bulgular azaldı
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-mannozidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de damardan verilen trehaloz faz 2/3 çalışmada hastalığı yavaşlatmadı
ABD'de 60 merkezde yapılan HEALEY ALS çalışmasında trehaloz denendi. 120 kişi trehaloz, 205 kişi plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınALS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PNH'de ağızdan iptakopan: İki faz 3 çalışmanın 48 haftalık son sonuçları yayımlandı
İki faz 3 çalışmada PNH'li erişkinler 48 hafta ağızdan iptakopan aldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
NF2'de bevasizumab: İşitme siniri dışındaki sinir tümörlerinde daha çok küçülme görüldü
ABD'de NF2'li hastalarda bevasizumab iki yıl verildi.
Hakemli bilimsel yayınNF2
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prime düzenleme yöntemiyle tedavi edilen ilk hastada olumlu ilk sonuçlar bildirildi
Kronik granülomatöz hastalığı olan ilk hastaya, kendi kök hücrelerinde prime düzenleme ile gen hatası düzeltilen PM359 kodlu deneysel tedavi verildi. 30. günde nötrofillerin yaklaşık üçte ikisinde enzim işlevinin geri geldiği…
Ön sonuçKGH
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavide metotreksat, prednizondan geri kalmadı
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavi seçeneklerini karşılaştıran bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tek bir bebeğe özel tasarlanan gen düzenleme tedavisi ilk kez uygulandı
ABD'de ağır CPS1 eksikliği olan KJ adlı bebeğe kişiye özel baz düzenleme tedavisi uygulandı.
Hakemli bilimsel yayınCPS1 eksikliği
MısırAraştırma ve klinik çalışmalar
Mısır'da 87 Glanzmann'lı çocuk: Yarısından fazlasında anne ve baba akraba
Mısır'da birkaç merkezden Glanzmann trombastenisi olan 87 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGlanzmann
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Brugada sendromunda ablasyon, tehlikeli ritim ataklarını azalttı
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınBrugada
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
MLD'de kök hücre gen tedavisi: Belirtiler başlamadan tedavi edilen çocuklarda uzun dönem yarar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMLD
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Treacher Collins sendromlu bebeklerde yoğun bakım verisi: 103 bebek incelendi
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTreacher Collins