TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de akromatopsili üç ailede iki yeni gen değişikliği bulundu
Aydın ve başka illerden göz ve genetik hekimleri, akromatopsili beş hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAkromatopsi
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
122 gelişme · sayfa 6/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 25 ailede ektodermal displazi: yedi yeni gen değişikliği
Türkiye'deki genetik merkezleri, hipohidrotik ektodermal displazili 32 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınEktodermal (HED)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 56 GPA hastasında eklem tutulumu: Çoğunda birçok eklem aynı anda etkilenmiş
Türkiye'nin pek çok ilinden hekimler, eklem iltihabıyla başlayan GPA hastalarını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
TürkiyeSağlık politikası
Türk Romatoloji Derneği Takayasu arteriti için ilk ulusal tanı ve tedavi önerilerini yayımladı
Türk Romatoloji Derneği'nin Takayasu çalışma grubu ilk ulusal önerileri yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 72 DiGeorge hastası: Bağışıklık bulguları ve ağır seyrin işaretleri incelendi
Hacettepe'de 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromlu 72 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da 51 sistinozis hastası: Her iki hastadan birinde sinir sistemi tutulumu
Çukurova Üniversitesi, 51 sistinozis hastasını beyin, sinir ve işitme testleriyle inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSistinozis
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Silver-Russell sendromlu 69 çocukta büyüme hormonu yanıtı: Türkiye çok merkezli çalışma
Türkiye'deki çocuk endokrin merkezleri, Silver-Russell sendromlu 69 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSilver-Russell
TürkiyeTanı ve tarama
Malatya'da safra yolu atrezisi için üç bulguya dayanan basit bir tanı puanı geliştirildi
İnönü Üniversitesi'nde sarılığı olan 70 bebeğin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiliyer atrezi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 8 merkezden 187 KTEPH hastası: Ek hastalıklar ameliyat kararını sık etkiliyor
Türkiye'de sekiz uzman merkezden 187 KTEPH hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 378 bebekte sarılık nedeni: PFIC gibi kalıtsal hastalıklar önemli bir pay alıyor
Ankara'daki iki çocuk gastroenteroloji merkezi, uzun süren yenidoğan sarılığını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPFIC
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da doğuştan nefrotik sendromlu 29 çocuk: Böbrek alınması seçilmiş hastalarda yükü azalttı
Hacettepe'de NPHS1 geninde değişiklik olan 29 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFin tipi nefrotik
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de 491 retinoblastomlu çocuğun uzun izlemi: 13 çocukta ikinci kanser gelişti
Hacettepe Üniversitesi, 51 yılda izlediği 491 retinoblastomlu çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınRetinoblastom
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sturge-Weber sendromunda çocukluk glokomu: Türkiye'den 22 gözde ameliyat sonuçları
Türkiye ve Mısır'dan göz hekimleri, Sturge-Weber sendromuna bağlı göz tansiyonu olan çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSturge-Weber
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 29 Gaucher hastasında enzim tedavisi kan değerlerini düzeltti, dalağı küçülttü
Türkiye'de tek bir merkezde tip 1 Gaucher hastalığı olan 29 kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Antalya'da 17 MPS VI'lı çocuğa kök hücre nakli: Hepsinde nakil tuttu, enzim düzeyi normale döndü
Antalya'da bir merkezde MPS VI tanılı çocuklarda kök hücre nakli sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMaroteaux-Lamy
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de NMOSD 100 bin kişide yaklaşık 2 kişide görülüyor
Bakanlığın ulusal sağlık kayıtları tarandı. 1.623 NMOSD hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'den 50 propiyonik asidemi hastasının uzun dönem sonuçları
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPropiyonik asidemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe: Fanconi anemisinde göz dibi normal görünse de göz damarlarında azalma görüldü
Ankara'da Hacettepe Üniversitesi'nde Fanconi anemisi olan hastaların göz damarları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFanconi anemisi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 311 CMT hastasının genetik haritası çıkarıldı: Çekinik geçişli tipler daha sık
İstanbul'da 265 aileden 311 CMT hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 18 herediter sferositoz hastasında gen paneli: 9 yeni gen değişikliği tanımlandı
Marmara Üniversitesi'nde 18 çocuk hasta genetik olarak incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSferositoz