TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal böbrek hastalığı şüpheli 63 erişkine gen testi: En sık tanı Alport oldu
Ankara Üniversitesi'nde nedeni bilinmeyen böbrek hastalığı olan 63 erişkine gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAlport
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 5/12
İsrailAraştırma ve klinik çalışmalar
Williams sendromunda kaygı ve depresyon tedavisi: 14 kişilik seride çoğunda düzelme
İsrail'de kaygı ya da depresyon için ilaç alan 14 Williams sendromlu kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWilliams
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Koroideremide gen tedavisi: 11 çalışmanın birleşik analizinde görmede küçük bir kazanç
Koroideremide göze verilen gen tedavisini inceleyen 11 çalışma bir arada değerlendirildi.
Hakemli bilimsel yayınKoroideremi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
2023 depremi sonrası FMF’li çocuklarda ataklar geçici olarak arttı
Türkiye'de 15 merkezden 963 FMF'li çocuğun verileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFMF
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de FOP'lu 10 hasta: Dört kişiye tanıdan önce zararlı olabilecek biyopsi yapılmıştı
Hacettepe Üniversitesi FOP tanılı 10 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınFOP
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hemofili A'da haftada ya da ayda bir deri altı denesimig, faz 3 çalışmada kanamaları azalttı
Hemofili A'da deri altına yapılan denesimig ile faz 3 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınHemofili
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
ASMD'li erişkinlerde olipudaz alfa: Beş yıla varan izlemde dalak ve karaciğer küçülmesi sürdü
Asit sfingomiyelinaz eksikliği olan erişkinlerde enzim tedavisi olipudaz alfanın son sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınNiemann-Pick A/B
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da kavşak tipi kas distrofili 31 çocuk: En sık tip kalpainopati çıktı
Çukurova Üniversitesi'nde kavşak tipi kas distrofisi olan çocukların kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLGMD
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyastenia gravis'te üç ayda bir yapılan kemdisiran, faz 3 çalışmada belirtileri azalttı
The Lancet'te yayımlanan NIMBLE çalışması, miyastenia gravis'te kemdisiranı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınMG
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alagille sendromunda maraliksibat, iki çalışmanın ortak analizinde deri yağ birikintilerini azalttı
Alagille sendromlu çocuklarda deride yağ birikintileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlagille
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre retinitis pigmentozada göze ışığa duyarlı molekül ilk kez 6 kişide denendi
Avustralya'da ileri evre RP'li 6 kişinin 12 gözüne iğneyle ilaç verildi.
Hakemli bilimsel yayınRetinitis (RP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Almanya'da yaşayan Türk kökenli 51 CAPS'li çocuk karşılaştırıldı
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde Türk kökenli CAPS'li çocuklar iki ülkede incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCAPS
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Hurler sendromunda beyin sıvısına verilen deneysel gen tedavisi bir çocukta 5 yıl izlendi
ABD'de Hurler sendromlu 20 aylık bir erkek çocuğa deneysel bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınMPS I
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu'da Marfan sendromlu 12 çocuk: Yarısında ana atardamar kökünde genişleme vardı
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMarfan
TürkiyeTanı ve tarama
Konya'da biyotinidaz eksikliği olan yenidoğanların işitme taraması sağlıklı bebeklerle aynı çıktı
Konya'da yenidoğan taramasıyla biyotinidaz eksikliği bulunan bebekler incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Wilson hastalığında tanının bir yıldan uzun gecikmesi daha kötü seyirle ilişkili bulundu
Kayseri Şehir Hastanesi'nden bir çalışma, Wilson hastalığında tanı gecikmesini inceledi. 10 yılda izlenen 150 hastanın kayıtlarına bakıldı.
Hakemli bilimsel yayınWilson
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınlarda 4.914 gebelik incelendi: Düşük riski daha yüksek
Sağlık Bakanlığı gözetiminde, Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınların gebelik sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSistemik skleroz
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Lennox-Gastaut sendromunda soticlestat faz 3 çalışmada düşme nöbetlerini azaltmadı
Faz 3 çalışmaya 2 ile 55 yaş arası 270 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınLennox-Gastaut
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da kafa kemiği erken kapanması olan 53 hasta: Apert sendromu daha ağır seyrediyor
İstanbul'daki bir merkez, kafa kemiklerinin erken kapandığı sendromları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınApert
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Behçet hastalığı için Avrupa tedavi önerileri güncellendi
Avrupa Romatoloji Birliği (EULAR), Behçet hastalığı tedavi önerilerini güncelledi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet