ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Frajil X sendromunda metformin denemesi ana hedefe ulaşmadı
Çin'de, Frajil X sendromlu 34 çocukla altı aylık bir ilaç denemesi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınFrajil X
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 8/12
KüreselTanı ve tarama
Yapay zekâ modeli popEVE, nadir hastalık tanısında zararlı gen değişikliklerini sıraladı
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Rize ve İstanbul'dan 6 iktiyoz hastası: Deri hastalığı bağışıklığı da etkileyebilir
Rize ve İstanbul'da ALOX12B genine bağlı iktiyozu olan 6 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan iktiyoz
JaponyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Japonya'da Kennedy hastalığında 91 hastanın gerçek yaşam verisi: Leuprorelin ilerlemeyi yavaşlattı
Japonya'da genetik tanılı 91 Kennedy hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKennedy hastalığı
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklikte başlayan LAL eksikliğinde enzim tedavisi: Kayıttaki 29 bebekten 27'si yaşıyor
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLAL eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da miyotonik distrofili 24 çocuk: Yorgunluk ve öğrenme güçlüğü çok sık
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde miyotonik distrofi tip 1 olan 24 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin en geniş Bardet-Biedl dizisi: 25 hastanın hepsinde genetik neden bulundu
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi: Basit bir puanlama, genetik testi olmayan yerde FCS'yi işaret edebilir
Ege Üniversitesi, genetik olarak FCS tanısı kesin 38 hastaya bir puan cetveli uyguladı.
Hakemli bilimsel yayınFCS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da infantil spazmda düşük doz ACTH: Kalpte belirti vermeyen değişiklikler görüldü
İstanbul'da infantil spazm tanılı 24 bebek düşük doz ACTH tedavisi sırasında izlendi.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Wilson hastalığı olan 54 kadının 131 gebeliği incelendi: Dörtte üçü canlı doğumla sonuçlandı
İstanbul Tıp Fakültesi Wilson hastalığı olan 54 kadını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınWilson
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Magenis sendromu için ilk büyüme eğrileri yayımlandı
ABD'deki araştırmacılar, Smith-Magenis sendromlu çocuklar için ayrı büyüme eğrileri hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınSmith-Magenis
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı SCID'de gen tedavisi: 62 hastada ortanca 7,5 yıllık izlemde ölüm olmadı
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSCID
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Geç başlangıçlı Tay-Sachs ve Sandhoff'ta venglustat faz 3: klinik yarar görülmedi
Faz 3 çalışmada 40 erişkin venglustat, 19 erişkin plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınTay-Sachs, Sandhoff
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de Usher sendromu: Tip 1 ve tip 2 neredeyse eşit sıklıkta görüldü
Türkiye'nin farklı bölgelerinden 48 hasta göz ve kulak muayenesinden geçti.
Hakemli bilimsel yayınUsher sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocukluk çağı Still hastalığı anketi: Hiçbir çocuğa ilk başvuruda tanı konmadı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa öncülüğünde Still hastalığı olan çocukların aileleriyle bir anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSistemik JİA
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 30 erişkin CVID hastasının 12'sinde hastalıkla ilişkili olabilecek gen değişikliği bulundu
İstanbul Üniversitesi'nde yaygın değişken immün yetmezlik tanılı erişkinlere genetik test yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınCVID
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İzovalerik asidemide tanı ve bakım için uzmanlar 15 öneri yayımladı
Uluslararası bir uzman grubu, izovalerik asidemi üzerine yayımlanmış çalışmaları taradı.
Hakemli bilimsel yayınİzovalerik asidemi
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de 28 ASA hastası: Karaciğer nakli amonyağı düzeltti ama gelişim geriliğini önlemedi
Şanghay'da bir merkezde 2011-2024 arasında izlenen 28 ASA hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınASA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bartter ve Gitelman sendromunda gebelik: yayınlanmış vakalar derlendi
Avustralya'dan hekimler, bu iki böbrek hastalığında gebeliği inceleyen yayınları taradı.
Hakemli bilimsel yayınBartter
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Primer karnitin eksikliğinde Türkiye'den 12 hasta: en sık bulgu kalp kası hastalığı
İstanbul Cerrahpaşa'da sekiz aileden 12 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPrimer karnitin