TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 8 merkezden 187 KTEPH hastası: Ek hastalıklar ameliyat kararını sık etkiliyor
Türkiye'de sekiz uzman merkezden 187 KTEPH hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 10/11
MısırAraştırma ve klinik çalışmalar
Mısır'da 87 Glanzmann'lı çocuk: Yarısından fazlasında anne ve baba akraba
Mısır'da birkaç merkezden Glanzmann trombastenisi olan 87 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGlanzmann
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Brugada sendromunda ablasyon, tehlikeli ritim ataklarını azalttı
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınBrugada
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
MLD'de kök hücre gen tedavisi: Belirtiler başlamadan tedavi edilen çocuklarda uzun dönem yarar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMLD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da doğuştan nefrotik sendromlu 29 çocuk: Böbrek alınması seçilmiş hastalarda yükü azalttı
Hacettepe'de NPHS1 geninde değişiklik olan 29 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFin tipi nefrotik
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Treacher Collins sendromlu bebeklerde yoğun bakım verisi: 103 bebek incelendi
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTreacher Collins
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de 491 retinoblastomlu çocuğun uzun izlemi: 13 çocukta ikinci kanser gelişti
Hacettepe Üniversitesi, 51 yılda izlediği 491 retinoblastomlu çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınRetinoblastom
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Yüksek riskli PAH'ta eklenen sotatersept, faz 3 çalışmada ağır olayları azalttı
Çalışmaya ölüm riski yüksek 172 PAH hastası katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sturge-Weber sendromunda çocukluk glokomu: Türkiye'den 22 gözde ameliyat sonuçları
Türkiye ve Mısır'dan göz hekimleri, Sturge-Weber sendromuna bağlı göz tansiyonu olan çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSturge-Weber
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 29 Gaucher hastasında enzim tedavisi kan değerlerini düzeltti, dalağı küçülttü
Türkiye'de tek bir merkezde tip 1 Gaucher hastalığı olan 29 kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Antalya'da 17 MPS VI'lı çocuğa kök hücre nakli: Hepsinde nakil tuttu, enzim düzeyi normale döndü
Antalya'da bir merkezde MPS VI tanılı çocuklarda kök hücre nakli sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMaroteaux-Lamy
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de NMOSD 100 bin kişide yaklaşık 2 kişide görülüyor
Bakanlığın ulusal sağlık kayıtları tarandı. 1.623 NMOSD hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İngiltere verisi: Piruvat kinaz eksikliğinde ölüm riski yaşıtlara göre beş kat yüksek
İngiltere'de sağlık kayıtlarından 89 piruvat kinaz eksikliği hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınPK eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de hemofili gen tedavisi: 46 hasta klinik araştırmalarla tedavi edildi
Hemofili Dernekleri Federasyonu'na göre Türkiye'de klinik araştırmalarda 46 hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı.
Basın haberiHemofili
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'den 50 propiyonik asidemi hastasının uzun dönem sonuçları
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPropiyonik asidemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
ARPKD'de 658 hastalık uluslararası çalışma: İki aylıkken böbrek riskini öngören puan geliştirildi
Almanya öncülüğünde, Türkiye'den merkezlerin de katıldığı bir çalışmada 658'e kadar ARPKD hastası incelendi. 20 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 50 bulundu.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'de tansiyon ilacı irbesartan, damar olaylarını iki yılda azalttı
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
Hakemli bilimsel yayınVasküler EDS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
LHON'da tek göze verilen gen tedavisi: 5 yılda iki gözde benzer iyileşme görüldü
MT-ND4 gen değişikliğine bağlı LHON hastalarında bir gen tedavisi 5 yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınLHON
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe: Fanconi anemisinde göz dibi normal görünse de göz damarlarında azalma görüldü
Ankara'da Hacettepe Üniversitesi'nde Fanconi anemisi olan hastaların göz damarları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFanconi anemisi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
HoFH'de lerodalsibep faz 3 çalışması: ana hedefte beklenen eşdeğerlik gösterilemedi
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH