Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 3/11
Birleşik Krallık ve AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
JAMA'da yayımlanan TOPaZ çalışması, erişkin cam kemik hastalarında iki ilacı birlikte denedi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'deki araştırmacılar, aniridili hastaların hücrelerinden küçük kornea modelleri üretti.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ağır von Willebrand hastalığı olan 25 çocukla faz 3 çalışma yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep Üniversitesi Hastanesi'nde ağır Hemofili B tanılı bir hastaya gen tedavisi uygulandı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de kortizona yanıt vermeyen 15 yetişkin DBA hastasında bitopertin denendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Üniversitesi'nde 2011–2025 arası 18 yaş altı 6 hastaya 7 kez ameliyat yapıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da AADC eksikliği olan altı hastaya beynin iki yanına gen tedavisi verildi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Tıp Fakültesi'nde izlenen 134 erişkin fenilketonüri hastası incelendi.
AvusturyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Viyana'da omaveloksolon tedavisine başlayan Friedreich ataksili 17 erişkin bir yıl izlendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Çalışmaya 3-17 yaş arası 114 çocuk katıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi ülkede 11 merkezden, genetik olarak doğrulanmış primer siliyer diskinezili hastalar bir yıl izlendi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de LCHAD eksikliği olan 40 kişinin beslenmesi iki yıl arayla incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da enzim tedavisi alan 14 MPS hastası iki yıl izlendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de DMD'li gençlerin çocuk nörolojisinden yetişkin nörolojisine geçişi araştırıldı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Rett sendromu için geliştirilen deneysel bir gen tedavisinin yeni sonuçları açıklandı.
İsveçAraştırma ve klinik çalışmalar
İsveç'te peroksizom hastalığı tanısı alan tüm hastalar incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İspanya'dan araştırmacılar, progeria ve benzeri hastalıklarla ilgili 169 yayını taradı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de Becker kas distrofisi olan 12 erişkin, deneysel bir ilaç olan sevasemteni 24 ay aldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015–2025 arası 70 erişkin hasta incelendi.