ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Sistinozis için kök hücre gen tedavisi: 6 erişkinde ilk sonuçlar yayımlandı
ABD'de erken evre bir çalışmada 6 erişkine kendi kök hücreleriyle gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınSistinozis
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 6/11
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi: Yapay zekâ erken tanıya katkı sağlayabilir
9'uncu Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi yaklaşık 300 bilim insanını bir araya getirdi.
Basın haberi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 10 yıllık Trizomi 18 ve 13 verisi: bazı çocuklar daha uzun yaşadı
İstanbul Zeynep Kamil Hastanesi, on yıllık kayıtları geriye dönük inceledi.
Hakemli bilimsel yayınTrizomi 18
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de iki merkezden 35 DiGeorge hastası: Antikor ve B hücresi sorunları sık
İzmir'de iki merkezde 35 hasta ve 20 sağlıklı çocuk karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
GM1 gangliozidozu tip II'de tek doz gen tedavisi 9 çocukta denendi
ABD'de tip II GM1 gangliozidozu olan 9 çocuğa tek doz gen tedavisi damardan verildi.
Hakemli bilimsel yayınGM1
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
Kronik granülomatöz hastalıkta kök hücre nakli sonrası uzun dönem: Yaşam oranı yüksek, geç etkiler sık
Londra'da kronik granülomatöz hastalık için kök hücre nakli olan 42 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKGH
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Morquio A sendromunda kök hücre nakli: 9 merkezde 41 hastada üç yıllık yaşam oranı yüzde 90,5
Morquio A sendromunda kök hücre naklinin sonuçlarını toplayan uluslararası bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMorquio A
İtalyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Geç çocuklukta başlayan Krabbe hastalığında kök hücre nakli: Altı çocuğun hepsi yaşıyor
İtalya'da çocuklukta geç başlayan Krabbe hastalığı olan altı hastaya kök hücre nakli yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınKrabbe
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Albinizmde göz pigmenti ile görme ilişkili: Ankara'dan 50 hastalık çalışma
Ankara Üniversitesi göz hekimleri, albinizmi olan 50 kişinin gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAlbinizm (OCA)
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Uzun zincirli yağ asidi hastalığı olan kadınlarda 89 gebelik incelendi; çoğu iyi sonuçlandı
Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hekimlerden, bu grupta hastalığı olan 39 kadının gebelik bilgileri toplandı.
Hakemli bilimsel yayınVLCAD eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Alport sendromunda göz damarları ve ağ tabakası değişiyor: Ankara'dan 34 hastalık çalışma
Başkent Üniversitesi göz hekimleri, Alport sendromlu 34 hastanın gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAlport
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
CDKL5 eksikliğinde 111 hastalık küresel izlem çalışması: Nöbet ve uyku sorunları çok sık
CANDID adlı çalışma, CDKL5 eksikliği olan 111 çocuk ve genci izliyor.
Hakemli bilimsel yayınCDKL5 eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de aynı SAMHD1 değişikliği olan 3 çocukta çok farklı belirtiler görüldü
SAMHD1 geni, Aicardi-Goutières sendromunun bir tipine yol açar.
Hakemli bilimsel yayınAicardi-Goutières
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington'da ağızdan alınan branaplam çalışması, sinir yan etkileri nedeniyle erken durduruldu
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınHuntington
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Cam kemik hastalığında setrusumab, iki faz 3 çalışmada kırıkları anlamlı azaltmadı
Cam kemik hastalığında denenen setrusumab, iki büyük çalışmada ana hedefe ulaşamadı.
Ön sonuçOI
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'nın nadir hastalık kaydında TRAPS: Kayıtlı hastaların bir kısmında gen değişikliği yok
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTRAPS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de 30 Pompe hastası çocuk: Enzim tedavisi alanlarda ağır olaylar daha az görüldü
Ege Üniversitesi 30 Pompe hastası çocuğun kaydını inceledi. 27'si bebeklik çağında başlayan ağır tipteydi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 31 Joubert sendromu hastası: 23 ailede genetik neden bulundu, 13 yeni gen değişikliği
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınJoubert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da büyüme hormonu alan 48 Turner hastası: Erken başlayanlar daha uzun boya ulaştı
Diyarbakır'da büyüme hormonu alıp son boyuna ulaşan 48 Turner hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da ARPKD'li 17 çocuk: Erken belirti verenlerde böbrek daha erken yetersizliğe gidiyor
Marmara Üniversitesi'nde ARPKD tanılı 17 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınARPKD