Lizozomal depo hastalıkları
Kalıtsal bir depo hastalığı. Bazı şeker zincirleri hücrelerde birikir. Öğrenme güçlüğü, işitme kaybı ve sık enfeksiyon görülebilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
MAN2B1 genindeki değişiklik alfa-mannozidaz enzimini bozar. Bu enzim proteinlere bağlı şeker zincirlerini parçalar. Parçalanmayan zincirler hücrelerde birikir ve hücreleri bozar. Hafiften ağıra kadar farklı biçimleri vardır.
Belirtiler kişiden kişiye çok değişir. Hafif biçimler yavaş ilerler.
Beyaz kan hücrelerinde alfa-mannozidaz enzimi ölçülür. İdrarda bazı şeker zincirleri yüksek bulunabilir. Tanı MAN2B1 geni için genetik testle doğrulanır.
Sinir sistemi dışındaki belirtiler için onaylı bir enzim yerine koyma tedavisi var. Enfeksiyonlar erkenden tedavi edilir. İşitme cihazı ve kulak tüpü işitmeye yardım eder. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitim önemlidir. Kemik iliği nakli araştırılan bir seçenektir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çekinik (resesif) geçer. Anne ve baba çoğu kez sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Alpha-mannosidosis · NORD: Alpha-Mannosidosis
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
Erken aşama: güvenlik ve doz deneniyor · Faz 1 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT02254863
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT02171104
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:61
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.21
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.