Lizozomal depo hastalıkları
Kalıtsal bir sinir sistemi hastalığı. Sinirleri saran koruyucu kılıf bozulur. Yürüme, konuşma ve öğrenme becerileri giderek azalır.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
ARSA genindeki değişiklik arilsülfataz A enzimini azaltır. Bu enzim sülfatid denen yağları parçalar. Sülfatidler sinirlerin kılıfını yapan hücrelerde birikir. Bu kılıfa miyelin denir. Beyin, omurilik ve sinirlerde miyelin zamanla bozulur.
Hastalığın üç biçimi vardır. En sık biçim genellikle yaşamın ikinci yılında başlar.
Beyin MR'ı miyelin kaybını gösterebilir. Kanda enzim, idrarda sülfatid ölçülür. Genetik test ARSA ve PSAP genlerini inceler. Çok küçük çocukta ilk MR normal olabilir.
Belirti başlamadan ya da çok erken tanı alan bazı çocuklar için onaylı bir gen tedavisi var. Bu dönemdeki bazı çocuklarda kök hücre nakli de düşünülebilir. Diğer durumlarda belirtileri hafifleten destek tedavisi yapılır. Bu yüzden erken tanı çok önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çekinik (resesif) geçer. Anne ve baba çoğu kez sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT02171104
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT04283227
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Henüz katılımcı almıyorNCT03725670
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Henüz katılımcı almıyorNCT07046338
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.