← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Nörofibromatozis tip 1 (NF1)

Deride lekeler ve sinirler boyunca iyi huylu tümörlerle seyreden kalıtsal bir hastalık.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Nörofibromatozis tip 1, deriyi ve sinirleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Deride açık kahverengi lekeler olur. Sinirler boyunca iyi huylu tümörler (nörofibrom) gelişir. Hastalığın ağırlığı kişiden kişiye, aynı ailede bile çok değişir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman çocuklukta ortaya çıkar ve yaşla artabilir.

  • Deride sütlü kahve renginde düz lekeler (sık; erken çocuklukta)
  • Koltuk altı ve kasıkta çillenme (sık)
  • Deri üstünde ya da altında yumuşak kabarıklıklar, yani nörofibromlar (sık; çoğu yetişkinde)
  • Öğrenme güçlüğü ya da dikkat eksikliği (sık)
  • Göz siniri boyunca tümör; görmeyi etkileyebilir (bazen)
  • Omurgada eğrilik gibi kemik sorunları (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu zaman muayeneyle konur. İki ya da daha fazla tipik bulgu tanı için yeterlidir. Göz muayenesi ve gerekirse MR yapılır. Genetik test tanıyı destekler.

Tedavi ve bakım

Belirtiler sorun yaratmıyorsa düzenli izlem yapılır. Çocuklarda göz ve tansiyon düzenli kontrol edilir. Sorun yaratan tümörler ameliyatla alınabilir; bazı tümörlerde hedefe yönelik ilaçlar kullanılır. Öğrenme güçlüğünde eğitim desteği yararlıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

NF1 baskın (dominant) kalıtımla geçer: tek bir değişmiş gen yeterlidir. Kişilerin yaklaşık yarısında değişiklik yeni ortaya çıkar. NF1'li bir kişinin her çocuğu için olasılık yüzde 50'dir; genetik danışmanlık bunu ayrıntılı anlatır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Yenidoğan döneminde, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
NF1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

NF1 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 43 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 17 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz