← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Sanfilippo sendromu tip A (MPS IIIA)

Çocukluk çağında başlayan ve ağırlıklı olarak beyni etkileyen bir lizozomal depo hastalığı.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta, heparan sülfat adlı bir şekeri parçalayan bir enzim eksiktir. Madde hücrelerde birikir ve en çok beyni etkiler. Tip A çoğu zaman daha erken başlar ve daha hızlı ilerler. Zamanla ilerleyen ve ömrü kısaltan bir hastalıktır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman 1-4 yaş arasında, normal bir gelişme döneminden sonra başlar. Önce davranış sorunları, sonra beceri kaybı öne çıkar.

  • İlk dönemde enfeksiyon, bağırsak sorunları ya da hafif gelişme geriliği
  • Huzursuzluk, aşırı hareketlilik ve öfke nöbetleri (sık)
  • Ağır uyku sorunları (sık)
  • Otizme benzer özellikler (bazı çocuklarda)
  • Zamanla konuşma, öğrenme ve hareket becerilerinin kaybı
  • İleri dönemde nöbet ve yutma güçlüğü
  • Hafif kaba yüz hatları, eklem sertliği ve işitme kaybı

Tanı nasıl konur?

Tanı için en az iki test gerekir. İdrarda heparan sülfat düzeyine bakılır. Kanda enzim eksikliği gösterilir ya da genetik testle gen değişikliği bulunur.

Tedavi ve bakım

Bugün bakım destekleyicidir ve farklı uzmanlar birlikte çalışır. Amaç, çocuğun işlevlerini ve yaşam kalitesini korumaktır. Enzim tedavileri ve gen tedavisi gibi yöntemler araştırılmaktadır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
İlgili gen(ler)
SGSH

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

MPS IIIA ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 11 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:79269

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz