Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
122 aktualności · strona 5/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni İstanbul Üniversitesi wykonano badania genetyczne u dorosłych z rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przeanalizowano wyniki badań genetycznych pacjentów z rozpoznaniem choroby Stargardta.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi przeanalizowano 2243 dzieci, u których wynik ALP (fosfatazy alkalicznej) był niski.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie pacjentów z rozedmą płuc przebadano pod kątem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano rejestry e-zdrowia tureckiego Ministerstwa Zdrowia z lat 2015–2024.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni Marmara Üniversitesi przeprowadzono badania genetyczne u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uczelnia Çukurova Üniversitesi przeanalizowała dane 132 pacjentów z pewnym rozpoznaniem genetycznym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Ege (Ege Üniversitesi) zbadano gen F7 u 34 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.