TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji u trzech rodzin z achromatopsją wykryto dwie nowe zmiany w genach
Lekarze okuliści i genetycy z Aydın i innych prowincji zbadali pięciu pacjentów z achromatopsją.
Publikacja recenzowanaAchromatopsja
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
122 aktualności · strona 6/7
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dysplazja ektodermalna w 25 rodzinach z Turcji: siedem nowych zmian w genach
Ośrodki genetyczne w Turcji zbadały 32 osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
Publikacja recenzowanaDysplazja ektodermalna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zajęcie stawów u 56 pacjentów z GPA w Turcji: u większości zajętych było jednocześnie wiele stawów
Lekarze z wielu prowincji Turcji zbadali pacjentów z GPA (ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń), u których choroba zaczęła się od zapalenia stawów.
Publikacja recenzowanaGPA (Wegener)
TurcjaPolityka zdrowotna
Türk Romatoloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Reumatologiczne) opublikowało pierwsze krajowe zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia zapalenia tętnic Takayasu
Grupa robocza Türk Romatoloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Reumatologiczne) zajmująca się chorobą Takayasu opublikowała pierwsze krajowe zalecenia.
Publikacja recenzowanaTakayasu
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 pacjentów z zespołem DiGeorge'a w Ankarze: zbadano objawy dotyczące odporności i oznaki ciężkiego przebiegu
W ośrodku Hacettepe obserwowano 72 pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 (zespołem DiGeorge'a).
Publikacja recenzowanaDiGeorge (22q11)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
51 pacjentów z cystynozą na Uniwersytecie Çukurova: zajęcie układu nerwowego u co drugiego pacjenta
Uniwersytet Çukurova zbadał 51 pacjentów z cystynozą za pomocą badań mózgu, nerwów i słuchu.
Publikacja recenzowanaCystynoza
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Odpowiedź na hormon wzrostu u 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella: wieloośrodkowe badanie z Turcji
Ośrodki endokrynologii dziecięcej w Turcji zbadały 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella.
Publikacja recenzowanaSilver-Russell
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Malatyi opracowano prostą skalę diagnostyczną atrezji dróg żółciowych opartą na trzech objawach
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
Publikacja recenzowanaAtrezja dróg żółciowych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
187 pacjentów z CTEPH z 8 ośrodków w Turcji: choroby współistniejące często wpływają na decyzję o operacji
W Turcji przeanalizowano dokumentację 187 pacjentów z CTEPH (przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym) z ośmiu specjalistycznych ośrodków.
Publikacja recenzowanaCTEPH
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Przyczyny żółtaczki u 378 niemowląt w Ankarze: choroby dziedziczne, takie jak PFIC, stanowią istotną część
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
Publikacja recenzowanaPFIC
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
29 dzieci z wrodzonym zespołem nerczycowym w Ankarze: usunięcie nerek zmniejszyło obciążenie u wybranych pacjentów
W ośrodku Hacettepe zbadano 29 dzieci ze zmianą w genie NPHS1.
Publikacja recenzowanaNerczyca typu fińskiego
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wieloletnia obserwacja 491 dzieci z siatkówczakiem w Hacettepe: u 13 dzieci rozwinął się drugi nowotwór
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 491 dzieci z siatkówczakiem obserwowanych przez 51 lat.
Publikacja recenzowanaSiatkówczak
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Jaskra dziecięca w zespole Sturge'a-Webera: wyniki operacji 22 oczu z Turcji
Okuliści z Turcji i Egiptu zbadali dzieci z podwyższonym ciśnieniem w oku związanym z zespołem Sturge'a-Webera.
Publikacja recenzowanaSturge-Weber
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji leczenie enzymatyczne u 29 pacjentów z chorobą Gauchera poprawiło wyniki krwi i zmniejszyło śledzionę
Dokumentację 29 osób z chorobą Gauchera typu 1 przeanalizowano w jednym ośrodku w Turcji.
Publikacja recenzowanaGaucher
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeszczepienie komórek macierzystych u 17 dzieci z MPS VI w Antalyi: u wszystkich przeszczep się przyjął, poziom enzymu wrócił do normy
W jednym z ośrodków w Antalyi opublikowano wyniki przeszczepienia komórek macierzystych u dzieci z rozpoznaniem MPS VI (mukopolisacharydozy typu VI).
Publikacja recenzowanaMaroteaux-Lamy
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Krajowe rejestry zdrowotne: w Turcji NMOSD występuje u około 2 na 100 tys. osób
Przeszukano krajowe rejestry zdrowotne tureckiego Ministerstwa Zdrowia.
Publikacja recenzowanaNMOSD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wieloletnie wyniki 50 pacjentów z acydemią propionową z Hacettepe
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020.
Publikacja recenzowanaAcydemia propionowa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Hacettepe: w niedokrwistości Fanconiego stwierdzono mniej naczyń w oku, nawet przy prawidłowym obrazie dna oka
Na Uniwersytecie Hacettepe w Ankarze zbadano naczynia oka u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego.
Publikacja recenzowanaAnemia Fanconiego
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Mapa genetyczna 311 pacjentów z CMT w Turcji: typy dziedziczone recesywnie występują częściej
W Stambule zbadano 311 pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT) z 265 rodzin.
Publikacja recenzowanaCMT
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Panel genów u 18 pacjentów ze sferocytozą wrodzoną w Stambule: opisano 9 nowych zmian genetycznych
Na Uniwersytecie Marmara przeprowadzono badania genetyczne u 18 dzieci chorych na sferocytozę wrodzoną.
Publikacja recenzowanaSferocytoza