Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 3/12
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
U 175 osób z zespołem Pradera-Williego karbetocynę podawaną w aerozolu do nosa porównano z lekiem pozornym (placebo).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Dorosłych z chorobą Kennedy'ego (26 osób) badano co sześć miesięcy, przez okres do 18 miesięcy, rezonansem magnetycznym (MR) mięśni całego ciała.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu ampreloksetyny wzięły udział 73 osoby z zanikiem wieloukładowym (MSA), u których po wstaniu spada ciśnienie tętnicze.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Porównano dane z 20 lat dotyczące 130 pacjentów z PAP z trzech krajów.
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 3 z udziałem 25 dzieci z ciężką chorobą von Willebranda.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Bezmialem Vakıf u 60 dzieci wykonano badanie genu SCN1A.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych bitopertynę wypróbowano u 15 dorosłych z DBA, którzy nie odpowiadali na leczenie kortyzonem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara w latach 2011–2025 u 6 pacjentów w wieku poniżej 18 lat przeprowadzono 7 operacji.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
We Francji sześciu pacjentom z niedoborem AADC podano terapię genową do obu stron mózgu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji nefrolodzy dziecięcy przeanalizowali w krajowym rejestrze dzieci z pierwotną hiperoksalurią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 134 dorosłych pacjentów z fenyloketonurią leczonych na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi).
AustriaBadania naukowe i kliniczne
W Wiedniu przez rok obserwowano 17 dorosłych z ataksją Friedreicha, którzy rozpoczęli leczenie omaweloksolonem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 114 dzieci w wieku od 3 do 17 lat.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Pacjentów z genetycznie potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek obserwowano przez rok w 11 ośrodkach w siedmiu krajach.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych dwukrotnie, w odstępie dwóch lat, przeanalizowano sposób odżywiania 40 osób z niedoborem LCHAD.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule przez dwa lata obserwowano 14 pacjentów z mukopolisacharydozą (MPS) otrzymujących leczenie enzymatyczne.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Szpitalu Miejskim w Ankarze (Ankara Şehir Hastanesi) przeanalizowano dane 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C.