Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba metaboliczna. Organizm nie potrafi całkowicie rozkładać niektórych białek i tłuszczów. We krwi gromadzi się kwas; mogą występować wymioty, osłabienie i problemy z rozwojem.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Wadliwy jest enzym albo potrzebny do jego działania mechanizm związany z witaminą B12. Z tego powodu niektóre budulce białek oraz tłuszcze nie mogą zostać całkowicie rozłożone. Gromadzi się kwas metylomalonowy i inne szkodliwe substancje. Krew ulega zakwaszeniu, a narządy mogą zostać uszkodzone.
Objawy najczęściej zaczynają się we wczesnym niemowlęctwie. Ich nasilenie waha się od łagodnego do ciężkiego. Zakażenie albo nadmiar białka mogą wywołać ataki.
W wielu krajach chorobę można wykryć w rozszerzonym badaniu przesiewowym noworodków. Mierzy się kwas metylomalonowy i pokrewne substancje we krwi i w moczu. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym; można też wykonać badanie obrazowe mózgu.
Podstawą opieki jest specjalna dieta ograniczająca niektóre białka oraz specjalne mleko (preparat dietetyczny). Ważne jest częste i regularne jedzenie. Niektóre postacie reagują na leczenie witaminami. Niektóre dzieci potrzebują dodatkowego wsparcia żywieniowego. Podczas ataku może być potrzebne leczenie w szpitalu. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Methylmalonic acidemia · NORD: Methylmalonic Acidemia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05295433
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07163364
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06664840
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:293355
Nie znaleziono odpowiedniego wpisu w ICD-11.
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.