Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba, w której organizm nie potrafi przetwarzać niektórych aminokwasów. Nazwa pochodzi od słodkiego zapachu moczu. Najczęstsza postać zaczyna się wkrótce po urodzeniu; jeśli nie zostanie rozpoznana, zagraża życiu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
W tej chorobie organizm nie potrafi rozłożyć trzech aminokwasów (cegiełek budujących białka). Substancje te osiągają we krwi szkodliwe poziomy. Szczególnie może zostać uszkodzony mózg. Choroba zawdzięcza swoją nazwę słodkiemu zapachowi moczu.
Najczęstsza postać klasyczna zaczyna się w pierwszych dniach po urodzeniu. Łagodniejsze postacie mogą się ujawnić w okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie.
Chorobę można wcześnie wykryć dzięki badaniu przesiewowemu noworodków. W tym badaniu stwierdza się we krwi podwyższony poziom niektórych aminokwasów. Rozpoznanie potwierdza się dodatkowymi badaniami.
Podstawą postępowania jest specjalna dieta ograniczająca te aminokwasy. Istnieje plan leczenia doraźnego, stosowany w czasie napadów. W jednym z typów korzyść przynosi leczenie witaminą B1. Wczesne rozpoznanie i szybkie leczenie wyraźnie poprawiają wyniki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Aby zachorować, trzeba otrzymać po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Matka i ojciec będący nosicielami zwykle nie mają objawów. W każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 1 na 4. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Ośmiu lekarzy specjalistów przygotowało plan postępowania w nagłych napadach choroby syropu klonowego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano zgłoszenia na dziecięcy szpitalny oddział ratunkowy w Stambule z lat 2016–2025.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06664840
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.