Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba, w której w organizmie gromadzi się miedź, przede wszystkim w wątrobie, mózgu i oczach. Objawy często pojawiają się w okresie dojrzewania. Mogą występować problemy z wątrobą, układem nerwowym i zdrowiem psychicznym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Organizm nie potrafi usuwać nadmiaru miedzi. Normalnie wątroba wydala nadmiar miedzi z żółcią. W tej chorobie miedź gromadzi się głównie w wątrobie, mózgu i oczach. To nagromadzenie uszkadza tkanki.
Objawy zaczynają się najczęściej w wieku 6–45 lat, najczęściej w okresie dojrzewania. Nawet w tej samej rodzinie mogą być bardzo różne.
Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów oraz badań krwi i moczu. We krwi poziom białka przenoszącego miedź jest niski. W moczu stwierdza się wysoki poziom miedzi. W razie potrzeby pobiera się wycinek wątroby i wykonuje badanie genetyczne.
Choroby nie da się całkowicie wyleczyć; celem leczenia jest zmniejszenie ilości miedzi w organizmie. Stosuje się w tym celu leki wiążące miedź, cynk oraz dietę ubogą w miedź. Przy ciężkim uszkodzeniu wątroby może być potrzebne przeszczepienie wątroby. Dzięki leczeniu rozpoczętemu wcześnie i prowadzonemu regularnie większość osób może dobrze żyć. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. U pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. Część chorych wykrywa się dzięki badaniom członków rodziny. Dla rodzeństwa zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie ze szpitala Kayseri Şehir Hastanesi (szpital miejski w Kayseri) dotyczyło opóźnień w rozpoznawaniu choroby Wilsona.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wydział Lekarski w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przeanalizował 54 kobiety z chorobą Wilsona.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 14. Obecnie prowadzące rekrutację: 7; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07465718
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07748403
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06650319
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07240896
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04884815
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.