Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczne zaburzenie przetwarzania cukru. Organizm nie potrafi wykorzystywać galaktozy, cukru zawartego w mleku. Bez leczenia już w pierwszych dniach życia dziecka pojawiają się ciężkie problemy z wątrobą.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Galaktoza jest częścią cukru mlecznego. Znajduje się w mleku matki i w produktach mlecznych. W tej chorobie enzym rozkładający galaktozę prawie wcale nie działa. Galaktoza i jej produkty uboczne gromadzą się; uszkadzają wątrobę, mózg, oczy i nerki.
Po urodzeniu dziecko wygląda na zdrowe. Gdy zaczyna otrzymywać mleko, w ciągu kilku dni mogą pojawić się objawy.
W wielu krajach chorobę wykrywa się w badaniu przesiewowym noworodków (krew z pięty). W czerwonych krwinkach mierzy się aktywność enzymu i produkty przemiany galaktozy. Rozpoznanie wspiera badanie genetyczne.
Najważniejszym krokiem jest natychmiastowe rozpoczęcie diety bez cukru mlecznego. Zamiast mleka matki i zwykłego mleka modyfikowanego podaje się mleko modyfikowane bez galaktozy. Dieta trwa przez całe życie. Może być potrzebna terapia mowy, wsparcie w nauce i uzupełnianie hormonów. Rozwój i oczy kontroluje się regularnie. Trwają badania nad nowymi lekami przeznaczonymi specjalnie dla tej choroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotkają się dwaj nosiciele. Poradnictwo genetyczne daje rodzinie wskazówki.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.