Glikogenoza typu 3 (choroba Coriego-Forbesa)

Co dzieje się w tej chorobie?

Organizm magazynuje cukier w postaci glikogenu w wątrobie i w mięśniach. Na czczo ten zapas jest rozkładany i dostarcza energii. W tej chorobie brakuje enzymu, który wykonuje to rozkładanie. Glikogen nie może zostać całkowicie rozłożony i gromadzi się w tkankach. Najbardziej zajęte są wątroba i mięśnie.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zaczynają się najczęściej w pierwszym roku życia. U każdej osoby przebieg może być inny.

• Powiększona wątroba i wzdęty brzuch (bardzo często)
• Spadek stężenia cukru we krwi na czczo (u około połowy chorych)
• Słaby przyrost masy ciała i powolne wzrastanie
• Wysokie stężenie tłuszczów we krwi
• W późniejszym wieku osłabienie mięśni (w typie 3a)
• Pogrubienie mięśnia sercowego (czasami)

Jak stawia się rozpoznanie?

We krwi mierzy się cukier, ciała ketonowe, enzymy wątrobowe, tłuszcze i enzym mięśniowy. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym, które wykazuje zmianę w genie AGL. Wykonuje się też USG wątroby i badania serca.

Leczenie i opieka

Podstawowym leczeniem jest dieta. Ważne jest, aby nie pozostawać długo na czczo, oraz częste posiłki bogate w białko. Na noc można stosować wolno trawione pokarmy, takie jak surowa skrobia kukurydziana. W domu mierzy się stężenie cukru i ciał ketonowych we krwi. Wątroba, serce i mięśnie są regularnie kontrolowane. Przy ciężkim uszkodzeniu wątroby można rozważyć przeszczepienie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że oboje rodzice noszą ten sam gen. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.